Amiloidosis jantung adalah penyakit yang penyebabnya tidak diketahui yang ditandai dengan deposisi jaringan yang luas dari zat seperti hialin amorf. Penyakit ini jarang terjadi di bawah usia 40 tahun dan mempengaruhi jenis kelamin secara merata. Prevalensi pada populasi umum tidak diketahui. Meskipun pasien dengan multiple myeloma mungkin memiliki insiden amiloidosis setinggi 15 persen, itu terjadi pada kurang dari 1 persen kasus yang tidak dipilih pada otopsi. Hubungan amiloidosis dengan proses penuaan sangat menarik, karena telah ditemukan pada sebanyak 90 persen pasien yang meninggal karena pikun ketika secara khusus mencari di otak, jantung, atau pankreas.
Amiloidosis muncul secara klinis paling sering dengan keterlibatan ginjal, terutama sindrom nefrotik, gagal jantung kongestif, sindrom terowongan karpal, sariawan, neuropati penpheral, atau hipotensi ortostatik. Gejala yang paling umum adalah kelelahan, penurunan berat badan, edema, dispnea, dan, pada tingkat lebih rendah, suara serak, parestesia, atau sindrom terowongan karpal. Meskipun edema dapat dihasilkan oleh sindrom nefrotik atau gagal jantung kongestif, adanya pusing, sinkop, dan hipotensi ortostatik harus menunjukkan amiloidosis jantung.
Pada pemeriksaan fisik biasanya ditemukan hepatomegali, splenomegali, dan makroglosia, yang terakhir lebih sering terjadi pada pasien dengan multiple myeloma. Selain itu, mungkin ada limfadenopati, terutama di daerah submandibular, purpura, dan lesi kulit. Manifestasi jantung dapat menyerupai perikarditis konstriktif karena gangguan pengisian ventrikel selama diastol dan termasuk peningkatan tekanan vena jugularis dengan penurunan “y” yang cepat dan suara pengisian diastolik awal. Namun, jika jantung kiri terlibat lebih parah, tanda-tanda gagal jantung kiri mungkin mendominasi.
Elektrokardiogram menunjukkan tegangan rendah, yang mungkin secara keliru menunjukkan perikarditis konstriktif, serta kelainan gelombang Q, yang dapat disalahartikan sebagai infark miokard lama. Aritmia supraventrikular sering terlihat, serta seluruh spektrum kelainan konduksi. Pasien dengan amiloidosis jantung sangat rentan terhadap aritmia yang diinduksi digitalis, mungkin karena infiltrasi amiloid di daerah perivaskular nodus sinoatrial.
Secara patologis, ukuran jantung meningkat dan konsistensinya tegas. Lesi nodular dapat terlihat pada endokardium, katup, dan perikardium. Pemeriksaan histologis menunjukkan infiltrasi interstitial difus amiloid dalam miokardium dan pembuluh darah. Amiloid diidentifikasi oleh birefringence hijau khasnya ketika diwarnai dengan merah Kongo dan diperiksa di bawah mikroskop polarisasi.
Secara patologis, ukuran jantung meningkat dan konsistensinya tegas. Lesi nodular dapat terlihat pada endokardium, katup, dan perikardium. Pemeriksaan histologis menunjukkan infiltrasi interstitial difus amiloid dalam miokardium dan pembuluh darah. Amiloid diidentifikasi dengan birefringence peen yang khas ketika diwarnai dengan merah Kongo dan diperiksa di bawah mikroskop polarisasi.
Diagnosis klinis dibuktikan dengan biopsi jaringan dari rektum pada lebih dari 80 persen pasien, dan pada lebih dari 90 persen ketika jaringan diperoleh dari ginjal, terowongan karpal, atau hati, sehingga pada dasarnya tidak perlu melakukan biopsi endomiokardial. Kelangsungan hidup dua tahun untuk pasien dengan amiloidosis primer adalah 35 persen, tetapi hanya 10 persen untuk mereka dengan amiloidosis yang terkait dengan multiple myeloma. Gagal jantung kongestif adalah penyebab kematian paling umum, dan kematian mendadak, mungkin karena aritmia, juga sering terjadi.