Ataksia spastik herediter, biasanya merupakan penyakit heredofamilial, yang secara patologis ditandai dengan atrofi serebelum, hilangnya nukleus dentatus dan olivary.
Gambaran Klinis Ataksia Spastik Herediter
Ini adalah bentuk degenerasi spino serebelar yang tidak umum. Biasanya herediter dengan beberapa varian klinis dan patologis.Secara klinis dan patologis, varian ini merupakan perantara antara ataksia Friedreich, yang terutama tulang belakang, dan degenerasi olivopontocerebellar, terutama penyakit serebelar. Usia onset bervariasi sesuai dengan silsilah, dan seringkali mungkin tidak terjadi sampai dekade kelima dan keenam kehidupan. Penyakit ini terdiri dari campuran dan spastisitas. Onset paling sering ditandai dengan ataksia gaya berjalan, yang dapat berkembang menjadi inkoordinasi ekstremitas atas.
Mungkin ada atrofi optik terkait, ptosis, diplopia, dan kelumpuhan otot ekstraokular. Refleks tendon dalam dipertahankan dan sering hiperaktif, dan respon klonus pergelangan kaki dan plantar ekstensor sering terlihat. Pada beberapa pasien spastisitas mungkin merupakan temuan yang menonjol. Tidak seperti ataksia Friedreich, nistagmus dan kelainan kerangka biasanya tidak ada. Demensia terkadang menonjol. Variasi fenotipik penyakit dalam keluarga mungkin mencolok.