Distrofi otot Becker (BMD) adalah sejenis distrofi otot, suatu kondisi genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan atrofi otot sukarela tubuh. BMD terutama mempengaruhi laki-laki, dan serangan biasanya terjadi pada remaja atau awal 20-an, tetapi dapat terjadi di kemudian hari.
Dinamai setelah Peter Emil Becker, seorang dokter Jerman yang pertama kali mencatat varian distrofi otot Duchenne (DMD) ini pada 1950-an setelah menyadari bahwa gejala BMD lebih ringan daripada gejala DMD.
Pada BMD, kerusakan otot jauh lebih lambat dan lebih bervariasi daripada di distrofi otot Duchenne, jenis distrofi otot yang paling umum.
Distrofi otot Becker disebabkan oleh kelainan gen yang menyebabkan produksi abnormal protein distrofin yang ditemukan di otot. Protein ini membantu fungsi otot, tetapi pada BMD, itu terganggu, sehingga menyebabkan banyak sekali gejala.
Fotosearch / Getty Images
Gejala Distrofi Otot Becker
Otot pinggul, panggul, dan paha biasanya merupakan otot pertama yang terkena BMD. Ini dapat menyebabkan gaya berjalan waddling, sering jatuh, atau kesulitan berlari atau melompat. Lemahnya otot ini juga bisa menyebabkan seseorang berjalan dengan bertumpu pada jari kaki dengan perut menonjol keluar.
Kram otot dan penurunan kemampuan berolahraga juga bisa menjadi beberapa tanda pertama BMD. Serat otot di area tubuh tertentu (seperti pergelangan kaki) dapat memendek, menyebabkan kontraktur atau ketidakmampuan untuk menggerakkan sendi di sekitarnya.
Dalam beberapa kasus, otot jantung juga terpengaruh sehingga menimbulkan gejala seperti kesulitan bernapas, penumpukan cairan di sekitar paru-paru, dan pembengkakan pada tungkai atau kaki.
Gejala lain dapat berupa hilangnya keseimbangan dan koordinasi, serta masalah kognitif. Namun, berbeda dengan kelemahan otot yang terjadi pada BMD, masalah kognitif tidak bertambah parah seiring berjalannya waktu.
Penyebab
Distrofi otot Becker disebabkan oleh mutasi pada gen DMD pada kromosom X, yang mengontrol produksi protein distrofin yang membantu pembentukan sel otot. Versi yang lebih kecil (isoform) dari protein juga diproduksi di otak.
Tidak seperti distrofi otot Duchenne , di mana tidak ada protein distrofin yang diproduksi, protein distrofin dalam BMD berfungsi sebagian, yang menjelaskan gejala yang lebih ringan.
BMD diwariskan dalam pola resesif terkait-X. Karena setiap laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka, setiap anak laki-laki yang lahir dari perempuan dengan mutasi distrofin pada kromosom X-nya memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen cacat tersebut.
Karena setiap wanita mewarisi satu kromosom X dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka, mereka memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa jika ibu mereka membawa mutasi tersebut.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis distrofi otot Becker, profesional perawatan kesehatan akan memulai dengan mengambil riwayat Anda dan keluarga Anda dan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.
Selama pemeriksaan ini, ahli kesehatan mencoba menentukan apakah kelemahan otot Anda disebabkan oleh otot itu sendiri atau oleh masalah neurologis yang memengaruhi saraf yang mengontrol otot.
Untuk mengetahui penyebab kelemahan otot, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan beberapa tes, termasuk tes darah yang disebut tingkat kreatin kinase (CK) dan elektromiografi.
Tes level CK mencari peningkatan level creatine kinase, enzim yang bocor dari otot yang rusak. Tingkat yang lebih tinggi menunjukkan bahwa otot sedang dihancurkan oleh proses seperti distrofi otot atau pembengkakan.
Tes elektromiografi menggunakan jarum khusus yang dimasukkan ke dalam otot untuk menentukan apakah impuls saraf bekerja secara normal. Ini dapat membantu mempersempit penyebab kelemahan otot dengan menunjukkan apakah saraf terlibat.
Pengujian genetik juga sekarang tersedia secara luas dan dapat membantu penyedia layanan kesehatan memastikan diagnosis dengan lebih pasti. Tes DNA pada gen distrofin dapat menentukan apakah gen DMD bermutasi dan sejauh mana, sehingga membantu mendiagnosis distrofi otot Becker atau mutasi DMD yang lebih parah dari distrofi otot Duchenne.
Perlakuan
Meskipun tidak ada obat untuk distrofi otot Becker dan perawatan medis khusus masih diteliti, banyak terapi dapat memperpanjang harapan hidup, meningkatkan kualitas hidup Anda, dan mendukung Anda untuk tetap bergerak dan mandiri. Ini termasuk:
Alat bantu mobilitas: Kawat gigi atau ortotik dapat dikenakan untuk menopang pergelangan kaki, lutut, atau kaki. Beberapa kawat gigi dapat dikenakan pada malam hari untuk menjaga agar tendon Achilles tetap meregang. Skuter dan kursi roda dapat membantu Anda mempertahankan mobilitas dan kemandirian, terutama saat Anda harus menempuh jarak jauh.
Perawatan jantung: Jika Anda menderita BMD, Anda harus menemui penyedia layanan kesehatan untuk evaluasi jantung secara rutin dan teratur untuk mengetahui dan mengobati kerusakan otot jantung.
Terapi fisik dan okupasi: Seorang terapis fisik dapat bekerja dengan Anda untuk mempertahankan rentang gerak Anda dan menunda kontraktur. Terapis okupasi dapat membantu dengan berfokus pada membuat tugas sehari-hari, seperti mengemudi atau berpakaian, lebih mudah dan lebih mudah diakses.
Pembedahan: Jika kontraktur menjadi parah, prosedur pelepasan tendon dapat membantu mengatasi imobilitas.
Peringatan Anestesi
Orang dengan BMD dapat mengalami reaksi tak terduga terhadap anestesi. Jika Anda menderita BMD, penting untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan dan tim bedah Anda agar komplikasi dapat dihindari atau segera diobati.
Diet: Meskipun tidak ada batasan diet dengan BMD, Anda disarankan untuk mengonsumsi makanan tinggi cairan dan serat untuk menghindari sembelit yang parah, yang umum terjadi karena kurangnya mobilitas dan otot perut yang lemah.
Pola makan lengkap dengan banyak buah dan sayuran segar dapat membantu Anda menghindari sembelit dan penambahan berat badan. Obesitas dapat memberi tekanan tambahan pada otot rangka yang lemah dan jantung, jadi disarankan untuk tetap berada dalam kisaran berat badan yang sehat.
Obat-obatan: Beberapa obat yang mengurangi beban kerja jantung, seperti angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor dan beta blocker, telah terbukti memperlambat kerusakan jantung yang disebabkan oleh BMD.
Meskipun kortikosteroid kadang-kadang diresepkan untuk distrofi otot Duchenne, itu tidak umum pada distrofi otot Becker. Namun, mereka masih diresepkan untuk orang-orang tertentu.
Perawatan pernapasan: Seiring bertambahnya usia dengan BMD dan otot paru-paru Anda melemah, pernapasan bisa menjadi lebih sulit, terutama di malam hari. Tekanan udara positif bilevel (BiPAP) dapat membantu Anda bernapas saat tidur dengan cara non-invasif.
Anda juga mungkin mengalami otot batuk yang melemah, yang menyebabkan lendir menumpuk di saluran pernapasan Anda. Alat yang disebut bantuan batuk dapat membantu.
Prognosa
Tingkat kecacatan saat hidup dengan BMD bervariasi. Beberapa orang dapat berjalan dengan tongkat atau kawat gigi, dan yang lainnya mungkin memerlukan kursi roda.
Kebanyakan orang dengan BMD hidup dengan baik hingga pertengahan hingga akhir masa dewasa. Jika tidak ada masalah jantung atau pernapasan, kebanyakan orang dapat mengharapkan harapan hidup yang normal atau mendekati normal.
Mengatasi
Sementara penyedia layanan kesehatan memiliki banyak informasi dalam mendiagnosis dan mengobati BMD, Anda mungkin menemukan bahwa Anda memiliki lebih banyak pertanyaan untuk diri sendiri atau orang yang Anda cintai tentang cara menjalani hidup dengan penyakit tersebut . Asosiasi Distrofi Otot dapat membantu dengan menyediakan sumber daya dan dukungan pribadi melalui telepon atau email.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Hidup dengan penyakit kronis apa pun bisa terasa luar biasa. Menemukan dukungan yang tepat—apakah itu rekan yang memahami apa yang Anda alami, atau tim penyedia layanan kesehatan dan terapis yang dapat membantu Anda mengelola kondisi Anda—sangat penting.
Jangan takut untuk meminta bantuan atau mencari pendapat kedua jika berkaitan dengan kesehatan Anda.
9 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Asosiasi Distrofi Otot. Distrofi otot Becker (BMD).
- NORD (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka). Distrofi otot, Becker.
- Distrofi otot Becker.
- Andrews JG, Wahl RA. Distrofi otot Duchenne dan Becker pada remaja: perspektif saat ini. Kesehatan Remaja Med Ada . 2018 Mar 15;9:53-63. doi:10.2147/AHMT.S125739
- Asosiasi Distrofi Otot. Penyebab/warisan—Becker muscular dystrophy (BMD)—penyakit.
- Asosiasi Distrofi Otot. Diagnosis—Becker muscular dystrophy (BMD)—penyakit.
- Asosiasi Distrofi Otot. Penatalaksanaan medis—Becker muscular dystrophy (BMD).
- Ho R, Nguyen ML, Mather P. Kardiomiopati pada distrofi otot Becker: ikhtisar. Dunia J Cardiol . 2016;8(6):356-361. doi:10.4330/wjc.v8.i6.356
- Cowen, L., Mancini, M., Martin, A. et al. Variabilitas dan tren penggunaan kortikosteroid oleh peserta laki-laki Amerika Serikat dengan distrofi otot Duchenne di Duchenne Registry. BMC Neurol 2019;19 (pasal 84). doi:10.1186/s12883-019-1304-8
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan