Meskipun diperlukan lebih banyak penelitian, para ilmuwan percaya faktor genetika dan lingkungan berperan dalam risiko Anda terkena ankylosing spondylitis (AS). Variasi dalam beberapa gen dapat meningkatkan risiko AS.
AS dapat terjadi pada lebih dari satu anggota keluarga. Namun, itu tidak berarti Anda akan mengembangkan kondisi tersebut, bahkan jika Anda memiliki varian genetik yang terkait dengan AS.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang faktor genetik AS dan bagaimana diagnosis dan pengobatannya.
supersizer / Getty Images
Berapa Banyak Orang yang Hidup Dengan AS?
AS mempengaruhi sekitar satu dari 1.000 orang di Amerika Serikat.
Warisan
Sekitar 90%–95% orang yang didiagnosis AS memiliki varian gen yang disebut HLA-B27. Ada lebih dari 100 subtipe gen ini, yang bervariasi antar etnis.
Namun, kontribusi keseluruhan HLA-B27 terhadap heritabilitas AS hanya sekitar 20%, yang berarti banyak faktor genetik tambahan yang dapat menyebabkan penyakit ini. Gen lain yang memengaruhi cara kerja sistem kekebalan, seperti ERAP1, juga dapat membuat orang lebih rentan terkena AS.
Seberapa Besar Kemungkinan AS Diwarisi?
Jika Anda memiliki AS dan membawa gen HLA-B27, ada kemungkinan 50% Anda akan menurunkan gen ini ke anak Anda. Meskipun tidak diketahui secara pasti, diperkirakan bahwa 5%–20% anak dengan gen tersebut akhirnya berkembang menjadi AS.
Penyebab Lain
Karena AS adalah penyakit autoimun, masalah dengan fungsi sistem kekebalan seseorang mungkin berperan dalam perkembangan AS. Satu studi menemukan bahwa dibandingkan dengan kelompok kontrol yang sehat, mereka yang menderita AS memiliki tingkat faktor nekrosis tumor (TNF) dan interferon (IFN) yang berbeda, dua jenis protein yang mengatur respons peradangan tubuh.
Infeksi mikroba juga dapat menjadi pemicu perkembangan AS. Bakteri tertentu yang ditemukan di usus, termasuk jenis yang menyebabkan Klebsiella pneumoniae, dapat memperburuk gejala AS. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk mengeksplorasi hubungan antara microbiome dan AS.
Para peneliti juga sedang mengeksplorasi apakah hormon seks berkontribusi pada perkembangan AS.
Gejala
AS adalah sejenis artritis yang terutama menyebabkan peradangan pada tulang belakang, yang menyebabkan nyeri parah dan kronis. Jika sudah lanjut, peradangan dapat menyebabkan tulang di tulang belakang menyatu, mengurangi rentang gerak Anda. AS dapat memengaruhi area tubuh lainnya, termasuk bahu, pinggul, tulang rusuk, persendian kecil tangan dan kaki, dan terkadang bahkan mata.
Gejalanya bisa meliputi:
- Nyeri sendi atau kaku
- Kesulitan mengambil napas dalam-dalam (jika sendi tulang rusuk terpengaruh)
- Perubahan penglihatan atau sakit mata
- Kelelahan
- Kehilangan selera makan
- Ruam kulit
- Sakit perut
- Gerakan usus yang longgar
Pria 10 kali lebih mungkin mengalami AS dibandingkan wanita, dan gejala umumnya dimulai sebelum usia paruh baya.
Diagnosa
Untuk bekerja menuju diagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengajukan pertanyaan tentang gejala dan riwayat kesehatan dan keluarga Anda. Mereka akan melihat persendian Anda, memperhatikan bagaimana Anda bergerak dan membungkuk, dan meminta Anda bernapas dalam-dalam untuk memeriksa kekakuan dan pembengkakan.
Penyedia Anda juga dapat memesan tes pencitraan dan laboratorium seperti:
- Sinar-X untuk membantu melihat perubahan sendi, meskipun penyakit ini dapat muncul dalam waktu lama sebelum perubahan tersebut dapat dilihat pada sinar-X
- Magnetic resonance imaging (MRI) untuk melihat persendian dengan lebih baik
- Tes darah untuk memeriksa gen HLA-B27
Perlakuan
Tidak ada obat untuk ankylosing spondylitis, tetapi dapat diobati. Tujuan pengobatan AS meliputi:
- Mempertahankan fleksibilitas tulang belakang dan postur normal
- Mengurangi rasa sakit dan kekakuan
- Mengurangi resiko kerusakan sendi
- Memperlambat perkembangan penyakit
Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati AS meliputi:
- Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID)
- Penghambat TNF (TNFis)
- Cosentyx (secukinumab)
- Trexall (metotreksat)
- Azulfidin (sulfasalazin)
- Penghambat JAK (Janus kinase) molekul kecil oral, yang saat ini sedang diuji dalam uji klinis
- Kortikosteroid, yang biasanya disuntikkan ke dalam sendi untuk mengurangi peradangan dan meredakan nyeri
Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot, memperbaiki postur tubuh, meredakan nyeri, dan menjaga kelenturan.
Pembedahan mungkin disarankan jika kerusakan sendi parah dan aktivitas sehari-hari hampir tidak mungkin dilakukan. Ini bukan untuk semua orang, dan Anda serta penyedia Anda perlu mendiskusikan opsi Anda untuk memutuskan yang terbaik untuk Anda.
Prognosa
Tingkat keparahan gejala AS dan cara perkembangan penyakit dapat bervariasi di antara individu. Banyak orang dengan AS akan mengalami episode akut dan menyakitkan (flare) diikuti dengan periode sementara bebas gejala atau berkurangnya gejala. Dalam beberapa kasus, orang mungkin dinonaktifkan dari efek AS. Diagnosis dan pengobatan dini dapat mengurangi kemungkinan kerusakan sendi.
AS adalah penyakit kronis seumur hidup. Itu tidak bisa disembuhkan, tetapi bisa diobati dan dikelola. Penting untuk menemui tim perawatan Anda secara teratur, bahkan jika gejala Anda terkendali. Mungkin ada komplikasi yang tidak Anda sadari, dan selalu merupakan ide bagus untuk memantau perkembangan AS Anda dan mengatasi masalah apa pun sedini mungkin.
Ringkasan
AS adalah kondisi kronis yang bisa menyakitkan dan bahkan melemahkan. Diagnosis yang akurat penting agar dapat diobati dan dikelola dengan tepat. Ada komponen genetik yang kuat pada AS, meskipun itu bukan satu-satunya penyebab potensial.
Penyebab lain yang mungkin termasuk faktor mikroba, imunologi, dan hormonal. Meskipun AS tidak dapat disembuhkan, perawatan seperti obat-obatan, terapi fisik, dan pembedahan, jika diperlukan, dapat membantu meringankan gejala dan meningkatkan mobilitas.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
- Bisakah ankylosing spondylitis diwariskan?
Ya. Ada komponen genetik AS, tetapi itu bukan satu-satunya penyebab potensial AS. Beberapa faktor mungkin terlibat, dan penyebab tunggal yang pasti tidak diketahui saat ini.
- Apakah sifat ankylosing spondylitis dominan atau resesif?
AS tidak mengikuti pola yang jelas menjadi sifat resesif atau dominan. Ini dikenal sebagai oligogenik dengan efek multiplikasi, yang berarti bahwa beberapa varian gen memengaruhi pewarisan, dan semakin banyak varian tersebut, semakin besar risikonya.
- Bagaimana ankylosing spondylitis didiagnosis?
Ankylosing spondylitis didiagnosis dengan riwayat medis dan keluarga, pemeriksaan fisik, tes pencitraan, dan mungkin tes darah. Penting bagi penyedia layanan kesehatan Anda untuk mendapatkan gambaran menyeluruh dan informasi sebanyak mungkin sebelum membuat diagnosis yang pasti.
10 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- MedlinePlus: Ankylosing spondylitis.
- Yayasan Arthritis Nasional. Ankylosing Spondylitis (AS).
- Zhu W, He X, Cheng K, dkk. Ankylosing spondylitis: Etiologi, patogenesis, dan pengobatan. Penelitian Tulang. 2019;7,22. doi:10.1038/s41413-019-0057-8.
- Powis SJ, Colbert RA. HLA-B27: Kisah Terus Terungkap. Artritis & Reumatologi . Mei 2016;68(5):1057-9. doi:10.1002/art.39566.
- gen ERAP1.
- Penyebab: Ankylosing spondylitis.
- Asosiasi Spondilitis Amerika. Sekilas tentang ankylosing spondylitis.
- Institut Nasional Arthritis dan Muskuloskeletal dan Penyakit Kulit. Spondilitis ankilosa.
- Institut Nasional Arthritis, Muskuloskeletal, dan Penyakit Kulit. Ankylosing spondylitis: Diagnosis, pengobatan, dan langkah-langkah yang harus diambil.
- Costantino F, Mambueni HM, Said-Nahal R, Garchon HJ, Breban M. Apa yang telah kita pelajari dari studi berbasis keluarga tentang spondyloarthritis? Genet. 2021.doi:10.3389/fgene.2021.671306.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan