Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig dan penyakit neuron motorik. Ini adalah penyakit progresif kronis dari sistem saraf yang etiologinya tidak diketahui. Biasanya sporadis tetapi jarang familial, dan ditandai secara patologis oleh degenerasi neuron motorik di sumsum tulang belakang dan batang otak bagian bawah, dan sering kali sel Betz di korteks motorik. Secara klinis, tampak dalam bentuk yang biasa sebagai gangguan motilitas, mencerminkan disfungsi kedua bagian bawah dan atas
Patologi.
Pada pemeriksaan kasar, kelainan yang paling jelas dari sumsum tulang belakang adalah penipisan akar ventral dan pengurangan ukuran pembesaran serviks. Di otak, atrofi saraf hypoglossal dan kadang-kadang dari pra – gyrus sentral jelas. Secara mikroskopis, ada pucat difus pewarnaan mielin, paling terlihat di kolom lateral sumsum tulang belakang, piramida bulbar, dan ekstremitas anterior kapsul internal. Hilangnya atau degenerasi neuron terjadi di tanduk ventral dan di inti beberapa saraf kranial.
Motor inti saraf trigeminal dan inti dari wajah dan seprai – saraf yg berhubung dgn bahasa secara khusus terlibat. Otot yang terkena menunjukkan ciri khas atrofi neurogenik dengan percampuran serat otot kecil yang atrofi dan serat berukuran normal. struc – ture dan pewarnaan dari serat yang terkena pra – menjabat sampai akhir penyakit ketika mereka akhirnya menghilang, meninggalkan gumpalan sisa hiper berwarna Sarkolema inti.
sklerosis adalah gangguan kehidupan di kemudian hari dengan insiden puncak pada dekade kelima dan keenam. Ini sedikit lebih umum pada pria daripada wanita dan ditemukan di semua ras dan di semua benua. Diperkirakan bahwa di Amerika Serikat ada sekitar 3000 kasus baru yang terjadi setiap tahun dan total sekitar 8000 hingga 10.000 orang yang menderita penyakit ini pada waktu tertentu. Gambaran klinis gangguan tersebut mencerminkan perubahan patologis yang mendasari neuron motorik bawah dan atas.
Disfungsi neuron motorik bawah menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot yang terkena. Sebuah addi – konsekuensi tional dari proses penyakit mungkin debit tidak teratur spontan motor neuron, tercermin perifer oleh berkedut tidak teratur dalam distribusi satu atau beberapa unit motorik. Ini disebut fasikulasi. Fasikulasi dapat diamati sebagai gerakan terus menerus dari bagian-bagian otot mana saja di tubuh dan mungkin per – ceived oleh pasien. Secara karakteristik, fascicu – lations secara luas didistribusikan, memperluas luar wilayah akar saraf tunggal atau saraf perifer, dan menyenangkan bila dikaitkan dengan kelemahan.
Keterlibatan neuron motorik atas menyebabkan kekakuan spastik, peningkatan refleks tendon dalam, dan respons plantar ekstensor. Ketika traktus kortikobulbar terlibat secara bilateral, sindrom pseudobulbar palsy dapat terjadi. Dalam keadaan ini, menelan secara sukarela, gerakan lidah, atau mimikri wajah mungkin terganggu. Selain itu, pasien mungkin mengalami episode menangis atau tertawa yang tidak pantas yang sering dipicu oleh stimulus yang tidak berbahaya dan dipisahkan dari perasaan sedih atau gembira yang berlebihan.
Ada beberapa variasi klinis dari dis – kemudahan yang tergantung pada distribusi regional dan keterlibatan relatif neuron motorik bawah dan atas. Paling umum penyakit pra – sents pada otot distal dari ekstremitas atas. Sel-sel tanduk anterior di daerah serviks adalah yang pertama terkena, dan ini menyebabkan munculnya pengecilan otot dan fasikulasi pada ekstremitas atas yang sangat jelas terlihat pada otot-otot kecil tangan.
Keterlibatan kelompok tenar lateral dan medial menyebabkan ibu jari jatuh ke bidang telapak tangan — “tangan simian.” Meskipun bilateral simetris pada tahap selanjutnya, penyakit ini mungkin unilateral atau bahkan hemiparetic pada awal perjalanannya. Sebagai penyakit berlangsung otot proksimal dan kemudian otot-otot batang dan bohlam menjadi lemah. Dalam beberapa kasus keterlibatan unit motorik di kaki mungkin merupakan tanda awal penyakit. Penyakit ini dapat muncul sebagai foot drop, yang pada tahap awal bingung dengan kelumpuhan saraf peroneal lateral. Ketika tanda-tanda disfungsi neuron motorik bawah berkembang, beberapa tanda terkait penyakit neuron motorik atas menjadi jelas, terutama di ekstremitas bawah.
Lebih jarang, tanda bulbar dapat mendominasi pada tahap awal penyakit, menghasilkan sindrom kelumpuhan bulbar progresif. Otot-otot langit-langit, faring, dan lidah yang paling com – monly terpengaruh. Gerakan rahang dan wajah expres – sion terganggu agak belakangan. Gerakan ekstraokular jarang terlibat dalam penyakit ini. Keterlibatan inti hypoglossus merupakan tanda awal, menghasilkan dysarthria slurring dan lemah – ness gerakan lidah. Sebagai penyakit pro – gresses, lidah, kecil dan keriput, kebohongan im – mobile tetapi fasikulasi di dasar mulut.
Otot-otot palatal dan faring menjadi lemah, dan aphagia, pidato hidung, dan regurgita – tion cairan hasil. Kemudian sering terjadi pengecilan otot wajah, terutama orbicularis oris, yang dapat disertai dengan tanda-tanda kelumpuhan pseudobulbar. Biasanya beberapa tanda keterlibatan saraf motorik atas atau bawah pada batang tubuh dan tungkai terlihat jelas pada stadium lanjut penyakit.
Jarang, penyakit ini dapat muncul sebagai paraparesis spastik progresif di mana tanda-tanda gangguan yang jelas dapat dikaitkan dengan disfungsi neuron motorik atas. Bentuk penyakit ini kadang-kadang disebut sklerosis lateral primer. Pada tahap ini tidak mungkin untuk membuat diagnosis amyotrophic lateral sclerosis, dan investi penuh – gation, terutama untuk mengecualikan sumsum tulang belakang com – pression, adalah wajib. Jika tidak ada bukti denervasi, itu mungkin bukan amyotrophic lateral sclerosis. Hanya berikutnya mengembangkan – ment-mungkin beberapa tahun kemudian -dari fa – sciculations,. bukti elektromiografi denervasi, atau pola karakteristik pada biopsi otot memungkinkan diagnosis yang tepat dibuat dengan pasti. Pada saat itu, penyakit tidak lagi terbatas pada neuron motorik atas.
Meskipun keterlibatan besar neuron atas dan bawah dari sistem tulang belakang kortikal, tidak ada gerakan adventif, tanda-tanda cere – disfungsi bellar, gangguan sensorik, atau keterlibatan fungsi sfingter. Dalam beberapa pa – tients demensia dapat terjadi.
apa penyebab amyotrophic lateral sclerosis, Anda Harus Tahu Diagnosis Pertama ASL.
Dalam membuat diagnosis amyo – trofik lateral sclerosis satu-satunya uji laboratorium dari nilai adalah elektromiografi. Sebuah contoh dari af – otot fected akan mengungkapkan penurunan jumlah unit motorik aktif pada kontraksi, serta fasikulasi dan fibrilasi potensi yang mewakili conse elektropsikologi – quence denervasi. Kecepatan konduksi saraf normal sampai stadium lanjut penyakit. Tidak ada perubahan karakteristik dalam kimia darah atau cairan serebrospinal. Biopsi otot berguna dalam membedakan antara proses neurogenik dan miopati. Namun, temuan histologis pada otot tidak spesifik untuk setiap atrofi neurogenik.
Perbedaan diagnosa.
Karena prognosis yang suram dari amyotrophic lateral sclerosis, sangat penting bahwa semua upaya dilakukan untuk menegakkan diagnosis penyakit dengan pasti. Penyakit ini dapat didiagnosis tanpa kesulitan ketika menyajikan dalam bentuk yang paling khas sebagai progresif, tanpa rasa sakit, difus kelemahan otot dengan atrofi, fasikulasi, dan kelenturan terkait, en – refleks peregangan hanced, dan ekstensor plantar re – sponses. Pada tahap awal, ketika menyajikan sebagai penyakit yang lebih lokal, perlu untuk membedakan amyotrophic lateral sclerosis dari kondisi lain yang dapat menghasilkan disfungsi motor neuron yang lebih rendah, terutama ketika tanda-tanda cortico – Keterlibatan saluran tulang belakang yang jelas. Ketika menyajikan sebagai wasting lokal otot, terutama di tangan, penyakit harus dis – dibedakan dari lesi saraf perifer.
Mononeuritis atau mononeuritis multipel akan memiliki karakteristik distribusi saraf atau saraf yang terlibat, berkurangnya atau tidak adanya refleks tendon dalam, dan kelainan sensorik di wilayah persarafan sensorik saraf. Polineuritida metabolik, seperti polineuritis diabetikum, cenderung melibatkan kaki sebelum tangan, dan kelainan sensorik sering terjadi. Kecepatan konduksi pada mereka saraf perifer yang dapat diuji adalah com – monly abnormal pada kondisi ini. Polineuritis dari varietas Guillain-Barre akan memiliki onset yang lebih cepat; tidak berhubungan dengan fasikulasi dan biasanya disertai dengan peningkatan protein cairan serebrospinal. Kompresi pleksus brakialis oleh tulang rusuk servikal dapat muncul dengan sendirinya dengan kelemahan dan pengecilan otot intrinsik tangan.
Sifat penyakit yang relatif statis dan terlokalisasi, adanya rasa sakit, dan bukti roentgenografik konfirmasi kelainan tulang akan menegakkan diagnosis. Com – pression akar saraf serviks atau lumbal oleh osteoarthritic taji atau disc intravertebral hernia dapat mengakibatkan pemborosan menyakitkan, dan otot tungkai sering dikaitkan dengan fasikulasi. Diagnosis diferensial dari amyotrophic lateral sclerosis dalam kondisi ini mungkin compli lanjut – berdedikasi dengan bukti kelenturan pada ekstremitas, terjadi sebagai akibat dari kompresi ekstradural dari sumsum tulang belakang oleh tulang punggung dari vertebra.
Nyeri, abnormalitas sensorik, lokasi defek yang tetap, dan abnormalitas EMG yang terlokalisir, serta perubahan roentgenografik yang khas pada kolumna vertebralis, dapat membantu menegakkan diagnosis ini. Namun, dalam beberapa kasus diagnosis mungkin sangat sulit dan hanya dapat diselesaikan dengan mengikuti evolusi dis – kemudahan.
Kompresi epidural dari korda spiralis oleh tumor, oleh penebalan arachnoidal sekunder akibat sifilis atau proses infeksi meningen lainnya, atau pada spondylosis servikal dapat menyebabkan kelemahan segmental, atrofi, dan tanda-tanda saluran panjang di kaki. Kebanyakan lesi seperti penyebab bain, dan sifat tetap dari gangguan motorik neuron yang lebih rendah dan bukti myelography dari lesi tekan kabel biasanya dapat membangun diag yang – nosis. Lesi intramedulla dari sumsum tulang belakang, termasuk tumor atau syringomyelia, biasanya antar – rupt busur refleks segmental dan juga memproduksi sen – tanda-tanda sory. Kehilangan sensorik kadang-kadang dapat berupa tipe terdisosiasi dengan hilangnya sensasi nyeri secara selektif dan mempertahankan sensibilitas raba dan dalam pada beberapa segmen.
Ketika muncul sebagai bulbar palsy, myasthenia gravis dapat didiagnosis dengan tes farmakologis yang tepat. Sindrom utama lateral sclerosis adalah yang paling sering karena tidak amyotrophic lateral sclerosis, tetapi untuk multiple sclerosis atau compres sumsum tulang belakang – sion. Investigasi kasus semacam itu harus mencakup pemeriksaan cairan serebrospinal dan mielografi yang cermat. Diagnosis dis neuron motorik – kemudahan menjadi didirikan hanya ketika tanda-tanda keterlibatan neuron motorik yang lebih rendah tegas ditunjukkan. Fasikulasi jinak atau myokymia adalah merepotkan tapi sindrom berbahaya dari mi – kisi atau fasikulasi statis otot rangka. Ini mungkin terlokalisasi, sering ke satu kelopak mata, atau bisa lebih umum.
Ini sering terjadi pada pasien yang lebih muda. Fitur membedakan dalam dif – Diagnosis banding adalah kelemahan itu atau membuang otot tidak terjadi dengan fascinations jinak. Namun, fasikulasi yang jelas dapat membuat pasien dan dokter yang tidak waspada waspada, dan kadang-kadang dapat menyebabkan diagnosis klinis amyotrophic lateral sclerosis yang salah arah. Namun, pasien tersebut kurang bukti EMG dari denerva otot – tion. Degenerasi neuron motorik bawah kadang-kadang dapat terjadi sebagai efek jarak jauh dari kanker pada sistem saraf, dan dibahas di bawah topik itu.
Kursus dan Prognosis.
Sklerosis lateral amiotrofik hampir selalu memiliki prognosis yang buruk. Dalam kebanyakan kasus kematian terjadi dalam waktu tiga sampai empat tahun setelah timbulnya gejala. Ada kasus atipikal di mana kondisi tersebut mungkin tampak berhenti dengan sedikit atau tanpa perkembangan gejala selama bertahun-tahun. Secara umum prog – nosis lebih buruk ketika gejala awal yang bulbar; kelangsungan hidup dalam kasus ini jarang melebihi dua tahun. Ketidakmampuan untuk menangani sekresi dan kelemahan otot-otot pernapasan adalah pra – membuang penyebab peristiwa terminal biasa, bronkopneumonia.
Pengobatan .
Tidak adanya pengobatan yang dapat mempengaruhi perjalanan penyakit neuron motorik hanya meningkatkan tanggung jawab dokter untuk perawatan simtomatik pasien ini. Dalam iklan – vanced trakeostomi kasus, dapat diindikasikan untuk mencegah pasien dari tenggelam dalam sekresi sendiri. Tabung pengisi atau gastrostomi mungkin pro – panjang kelangsungan hidup