Ataksia Friedreich merupakan heredofamil – penyakit ial onset awal. Hal ini ditandai patologis oleh degenerasi cortico lateral yang – saluran tulang belakang dan kolom posterior dan jalur spinocerebellar di sumsum tulang belakang, dan secara klinis oleh ataksia progresif, nystagmus, tidak ada atau berkurang refleks tendon dalam, dan tanggapan ekstensor plantar.
Etiologi.
Penyakit ini ditularkan sebagai resesif automatisme, dan jarang sebagai sifat dominan, dengan insiden yang sama pada kedua jenis kelamin.
Patologi Friedreich .
Penyakit ini terutama mengenai kolumna posterior dan saraf perifer, di mana terdapat degenerasi selektif dari neuron sensorik primer yang besar, traktus spinoserebelaris, dan traktus kortikospinalis lateral. Degen – timbangkan silinder sumbu dan selubung myelin mereka dengan gliosis terjadi. Di kolom posterior, degenerasi paling jelas di zona akar tengah. Mungkin ada terkait hilangnya sel-sel saraf di ganglia akar dorsal, dan lebih jarang di lapisan sel ganglion retina. Sering terjadi fibrosis difus dan degenerasi miokardium fokal.
Ataksia Friedreich; Manifestasi Klinis.
Friedreich ataksia usu – sekutu hadiah pada dekade pertama kehidupan sebagai ab – normalitas kiprah. Pada awalnya, tersandung dan awk – wardness terlihat, tetapi sebagai kemajuan penyakit, kiprah menjadi nyata ataxic, dengan super – dikenakan titubasi truncal. Ketidakstabilan tetap menjadi gejala yang paling menonjol dan melumpuhkan sepanjang perjalanan penyakit. Kemudian, ataksia di lengan dan gangguan bicara ataksia progresif menjadi jelas. Kata-kata dipindai secara tidak merata dan suku kata diucapkan secara eksplosif. Seiring perkembangan penyakit, pasien menjadi terkurung di kursi dan tidak dapat makan sendiri, dan bicara menjadi tidak dapat dipahami.
Pemeriksaan mengungkapkan tanda-tanda yang mengacu pada tiga sistem saraf utama yang terlibat. Degenerasi spinocere yang – jalur bellar hasil dalam ataksia mendalam semua ekstremitas. Sampai tahap akhir, penyakit ini paling menonjol di tungkai bawah. Penurunan fungsi dari posterior kolom mengarah pada hilangnya sensasi posisi, terutama di extremi rendah – dasi, yang selanjutnya dapat memperburuk ataksia tersebut. Disfungsi traktus kortikospinalis ditunjukkan oleh respon plantar ekstensor. Spastisitas bukanlah ciri penyakit. Kelemahan, sebagai konsekuensi dari dys saluran cerebellar dan piramida dikombinasikan – fungsi, jelas. Refleks tendon dalam di pergelangan kaki biasanya hilang; orang-orang di lengan redup – inished, tetapi orang-orang dari lutut dapat dipertahankan untuk waktu yang cukup. Gerakan Choreic dan pseudoatetoid kadang-kadang diamati.
Nystag – mus hampir selalu hadir dan biasanya horisontal, namun nistagmus vertikal kadang-kadang terlihat. Keterlibatan gejala saraf lainnya terjadi agak umum. Atrofi optik primer dan, jarang, retinitis pigmentosa kadang-kadang terlihat pada anggota beberapa keluarga yang menderita. Gangguan intelektual tidak jarang terjadi dan dapat bersifat progresif. Hilangnya anterior sel-sel tanduk di serviks dan lumbar pembesaran dari sumsum tulang belakang dapat, dalam kasus yang jarang, menyebabkan pemborosan distal dari extremi yang – dasi, menunjukkan link ke keluarga amyotrophic lateral sclerosis. Kecepatan konduksi ukuran – KASIH serat motorik jatuh dalam kisaran normal.
Cacat rangka umumnya terkait. Pescavus dengan cakar jari kaki mungkin terlihat sebelum ataksia berkembang, dan dianggap oleh beberapa orang disebabkan oleh ketidakseimbangan otot. Kyphoscoliosis biasa terjadi saat penyakit berkembang. Kelainan jantung, termasuk pembesaran jantung, murmur, dan gagal kongestif, diketahui dengan baik dan dapat menyebabkan kematian pasien. Block Bundle cabang, blok jantung lengkap, dan inversi dari T-wave adalah elektro umum – kelainan cardiographic. Pasien dengan penyakit ini memiliki insiden diabetes mellitus yang sangat tinggi.
Kursus dan Prognosis Penyakit Ataksia Friedreich.
Kursus biasa Goreng – ataksia reich adalah terus progresif. Meskipun beberapa pasien dengan bentuk penyakit yang ringan dapat hidup dalam rentang hidup yang normal, penyakit ini lebih umum untuk berjalan secara progresif dan menurun. Cacat total terjadi dalam waktu lima sampai sepuluh tahun dalam banyak kasus, dan kematian dari saat inter, infec – tion, gagal jantung, atau, jarang, dari komplikasi diabetes terkait, biasanya terjadi kadang-kadang di bagian ketiga atau awal dekade keempat. Tidak ada pengobatan yang spesifik, dan terapi adalah pri – marily dilakukan melalui pengobatan simtomatik dari kelainan jantung atau metabolisme. Bagaimana – pernah, pada pasien dengan sangat lambat berkembang penyakit, terapi fisik mungkin menawarkan pelatihan yang bermanfaat untuk membantu pasien mengkompensasi penurunan bermotor progresif.
Tes laboratorium memiliki nilai spesifik yang kecil dalam menegakkan diagnosis. Cairan serebrospinal, pada pemeriksaan, biasanya normal. Electromyo – graphy mungkin menunjukkan tanda-tanda denervasi pada pasien yang anterior penyakit sel tanduk jelas. Saraf kecepatan konduksi mungkin im – dipasangkan. Diagnosis antara Goreng – ataksia reich dan multiple sclerosis harus dilakukan pada pasien dengan bentuk sporadis dari penyakit yang ditandai dengan late onset dan kelainan tulang minimal. Fitur utama dimana dua penyakit dapat dibedakan adalah pro – kursus progresif dan tidak adanya refleks tendon dalam di ataksia Friedreich.