Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), disebut juga penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit yang menyerang sel saraf (neuron motorik) yang mengendalikan otot. ALS adalah penyakit progresif, artinya semakin memburuk dari waktu ke waktu. Neuron motorik membawa pesan tentang pergerakan dari otak ke otot, tetapi pada ALS neuron motorik mengalami degenerasi dan mati; oleh karena itu, pesan tidak lagi sampai ke otot. Ketika otot tidak digunakan untuk waktu yang lama, mereka melemah, melemah (atrofi), dan berkedut di bawah kulit (fasikulat).
Akhirnya, semua otot yang dapat dikendalikan seseorang (otot sadar) terpengaruh. Orang dengan ALS kehilangan kemampuan untuk menggerakkan lengan, kaki, mulut, dan tubuhnya. Mungkin sampai pada titik otot yang digunakan untuk bernafas terpengaruh dan orang tersebut mungkin membutuhkan ventilator untuk bernafas.
Untuk waktu yang lama diyakini bahwa ALS hanya mempengaruhi otot. Sekarang diketahui bahwa beberapa individu dengan ALS mengalami perubahan dalam kognisi, seperti masalah memori dan pengambilan keputusan. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perubahan kepribadian dan perilaku, seperti depresi. ALS tidak memengaruhi kecerdasan, atau kemampuan melihat atau mendengar.
Apa Penyebab ALS?
Penyebab pasti ALS tidak diketahui. Pada tahun 1991, para peneliti mengidentifikasi hubungan antara ALS dan kromosom 21. Dua tahun kemudian, sebuah gen yang mengontrol enzim SOD1 diidentifikasi terkait dengan sekitar 10% kasus warisan dalam keluarga.
SOD1 memecah radikal bebas, partikel berbahaya yang menyerang sel dari dalam dan menyebabkan kematiannya. Karena tidak semua kasus yang diwariskan terkait dengan gen ini, dan beberapa orang adalah satu-satunya dalam keluarga mereka yang menderita ALS, mungkin ada penyebab genetik lainnya.
Siapa yang Mendapat ALS?
Orang paling sering didiagnosis dengan ALS antara usia 55 dan 75 tahun, tetapi orang yang lebih muda juga dapat mengembangkannya. ALS memengaruhi orang-orang di seluruh dunia dan dari semua latar belakang etnis. Pria lebih sering terkena daripada wanita.
Sekitar 90% hingga 95% kasus ALS muncul secara acak, artinya tidak ada seorang pun di keluarga orang tersebut yang memiliki kelainan tersebut. Dalam sekitar 5% sampai 10% kasus, anggota keluarga juga memiliki gangguan tersebut. Veteran militer berisiko lebih tinggi untuk ALS, tetapi alasannya tidak jelas.
Gejala ALS
Biasanya ALS datang perlahan, dimulai sebagai kelemahan pada satu atau lebih otot. Hanya satu kaki atau lengan yang mungkin terpengaruh pada awalnya.
Gejala lain termasuk:
- Kedutan, kram, atau kekakuan otot
- Tersandung, tersandung, atau kesulitan berjalan
- Kesulitan mengangkat barang
- Kesulitan menggunakan tangan
Seiring perkembangan penyakit, penderita ALS tidak akan bisa berdiri atau berjalan; mereka akan kesulitan bergerak, berbicara, dan menelan.
Diagnosis ALS
Diagnosis ALS didasarkan pada gejala dan tanda yang diamati dokter, serta hasil tes yang menghilangkan semua kemungkinan lain, seperti multiple sclerosis, sindrom pasca-polio, atrofi otot tulang belakang, atau penyakit menular tertentu.
Biasanya pengujian dilakukan dan diagnosis dibuat oleh dokter spesialis sistem saraf (ahli saraf).
Pengobatan ALS
Sangat baik / Melissa Ling
Sampai saat ini, belum ada obat untuk ALS. Perawatan dirancang untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit.
Obat-obatan dapat membantu mengurangi kelelahan, meredakan kram otot, dan mengurangi rasa sakit. Ada dua obat khusus untuk ALS:
- Radicava (edaravone)
- Rilutek (riluzol)
Ini tidak memperbaiki kerusakan yang telah dilakukan pada tubuh, tetapi tampaknya cukup efektif dalam memperpanjang kelangsungan hidup orang dengan ALS.
Melalui terapi fisik, penggunaan peralatan khusus, dan terapi wicara, penderita ALS dapat tetap bergerak dan dapat berkomunikasi selama mungkin.
Sementara rata-rata waktu bertahan hidup setelah didiagnosis dengan ALS adalah tiga tahun, sekitar 20% orang dengan ALS hidup selama lima tahun; 10% akan bertahan 10 tahun dan 5% akan hidup 20 tahun atau lebih. Kebanyakan orang dengan ALS meninggal karena gagal napas.
Penemuan masa depan
Para peneliti sedang memeriksa banyak kemungkinan penyebab ALS, seperti respons autoimun (di mana tubuh menyerang selnya sendiri) dan penyebab lingkungan, seperti paparan zat beracun atau menular.
Para ilmuwan telah menemukan bahwa orang dengan ALS memiliki kadar glutamat kimiawi yang lebih tinggi dalam tubuh mereka, jadi penelitian sedang melihat hubungan antara glutamat dan ALS.
Selain itu, para ilmuwan sedang mencari beberapa kelainan biokimia yang dimiliki oleh semua orang dengan ALS sehingga tes untuk mendeteksi dan mendiagnosis kelainan tersebut dapat dikembangkan.
8 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Lembar fakta Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).
- Siddique T, Figlewicz DA, Pericak-Vance MA, dkk. Keterkaitan gen yang menyebabkan sklerosis lateral amiotrofik familial dengan kromosom 21 dan bukti heterogenitas lokus genetik. N Engl J Med . 1991 Mei 16;324(20):1381-4. doi:10.1056/NEJM199105163242001
- Rosen D, Siddique T, Patterson D, dkk. Mutasi pada gen Cu/Zn superoxide dismutase berhubungan dengan familial amyotrophic lateral sclerosis. Alam 362 59–62 (1993). doi:10.1038/362059a0
- Asosiasi ALS. Gejala dan Diagnosis.
- Asosiasi ALS. obat yang disetujui FDA.
- Asosiasi ALS. Tahapan ALS.
- Turner MR, Goldacre R, Ramagopalan S, Talbot K, Goldacre MJ. Penyakit autoimun mendahului amyotrophic lateral sclerosis: sebuah studi epidemiologi. Neurologi . 2013;81(14):1222-1225. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a6cc13
- Asosiasi ALS. Glutamat.
Bacaan Tambahan
- Asosiasi ALS. Apa itu ALS?
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan