Sindrom Bartter adalah kelainan bawaan langka yang menghalangi kemampuan ginjal untuk menyerap kembali garam, kalium, kalsium, dan elektrolit lainnya, yang menyebabkan hilangnya semua senyawa ini secara berlebihan dalam urin. Juga dikenal sebagai nefropati pemborosan garam, sindrom Bartter ditandai dengan dehidrasi, kelelahan, kram, kelemahan, tulang rapuh, dan pengerasan ginjal (glomerulosklerosis). Penyakit ini dapat didiagnosis dengan tes darah dan urinalisis serta dikonfirmasi dengan tes genetik. Perawatan diarahkan untuk mengelola gejala penyakit berdasarkan kasus per kasus. Tidak ada obat untuk sindrom Bartter.
Sindrom Bartter dinamai Dr. Frederic Bartter yang pertama kali menggambarkan kelainan genetik pada tahun 1962.
Peter Dazeley / Getty Images
Jenis Sindrom Bartter
Ada lima jenis utama sindrom Bartter, masing-masing terkait dengan mutasi gen tertentu. Tergantung pada jenis yang terlibat, gejala sindrom Bartter mungkin terlihat pada atau dekat waktu kelahiran (antenatal) atau di kemudian hari.
- Tipe 1 : Antenatal
- Tipe 2 : Antenatal
- Tipe 3 : Dianggap sebagai sindrom Bartter “klasik” dengan gejala yang biasanya didiagnosis pada usia sekolah atau setelahnya
- Tipe 4 : Antenatal
- Tipe 5 : Antenatal
Bergantung pada mutasi yang terlibat, gejala dapat berkisar dari ringan (seperti tipe “klasik” 3) hingga parah (terutama dengan tipe 4 dan 5).
Mutasi dapat menentukan jenis gejala yang berkembang dan apakah anak laki-laki atau perempuan lebih mungkin terpengaruh.
Gejala
Sindrom Bartter dapat menjadi jelas sebelum bayi dengan kondisi tersebut lahir, muncul sebagai penumpukan cairan ketuban yang berlebihan (polihidramnion) antara usia kehamilan 24 dan 30 minggu.
Bayi baru lahir dengan sindrom Bartter biasanya buang air kecil berlebihan (poliuria), menunjukkan tanda-tanda haus yang berlebihan (polidipsia), serta mengalami muntah dan diare. Meskipun polyruia pada bayi baru lahir dapat mengancam jiwa, fungsi ginjal beberapa bayi dengan kondisi ini menjadi normal dalam beberapa minggu dan tidak memerlukan perawatan lebih lanjut.
Di antara gejala khas sindrom Bartter:
- Kehilangan garam yang berlebihan dapat menyebabkan dehidrasi, konstipasi, ngidam garam, poliuria, polidipsia, dan terbangun di malam hari untuk buang air kecil (nokturia).
- Kehilangan kalium yang berlebihan dapat menyebabkan hipokalemia (kalium darah rendah) yang ditandai dengan kelemahan otot, kram, kelelahan, jantung berdebar, kesulitan bernapas, masalah pencernaan, dan gangguan pendengaran sensorineural.
- Kehilangan kalsium yang berlebihan dalam urin (hiperkalsiuria) dapat menghambat perkembangan tulang pada anak-anak dan menyebabkan osteopenia—tulang yang melemah dan pengeroposan tulang.
Gejala sindrom Bartter dapat sangat bervariasi di antara anak-anak, dengan beberapa hanya mengalami yang ringan. Mereka dengan gejala antenatal cenderung lebih buruk, terutama karena hilangnya garam, potasium, atau kalsium dapat mengganggu perkembangan normal janin.
Penyebab
Sindrom Bartter adalah pola resesif autosomal, yang berarti bahwa dua salinan gen abnormal — satu dari ayah dan satu dari ibu — harus ada agar penyakit berkembang.
Sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tujuh gen berbeda, yang masing-masing terkait dengan jenis sindrom Bartter tertentu. Mutasi tambahan dapat menghasilkan subtipe dengan rentang gejala atau tingkat keparahan penyakit yang berbeda.
Gen dimaksudkan untuk menyandikan protein yang mengangkut garam dan elektrolit seperti kalium dan kalsium ke dalam ginjal untuk reabsorpsi di loop Henle (tubulus berbentuk U tempat air dan garam diambil dari urin). Jika gen bermutasi, protein yang dihasilkan tidak dapat mengangkut beberapa atau semua senyawa ini melalui sel lengkung Henle.
Mutasi genetik spesifik menganugerahkan lima jenis utama sindrom Bartter:
|
Nama |
Jenis |
Mutasi Gen |
Detail |
|
Sindrom Bartter antenatal |
1 |
SLC12A1, NKCC2 |
Cenderung parah dengan risiko polihidramnion dan kelahiran prematur |
|
Sindrom Bartter antenatal |
2 |
ROMK, KCNJ1 |
Cenderung parah dengan risiko polihidramnion dan kelahiran prematur |
|
Sindrom Bartter klasik |
3 |
CLCNKB |
Cenderung lebih ringan daripada bentuk penyakit lainnya |
|
Sindrom Bartters dengan tuli sensorineural |
4 |
BNDS |
Cenderung parah dengan gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kerusakan antenatal pada saraf pendengaran |
|
Sindrom Bartter dengan hipokalsemia autosomal dominan |
5 |
CASR |
Biasanya parah dan menyerang terutama anak laki-laki dengan keterlambatan pertumbuhan, tulang rapuh, dan gangguan pendengaran |
Sindrom Bartter jarang terjadi, hanya mempengaruhi sekitar satu dari setiap 1,2 juta kelahiran. Ini terjadi lebih sering pada anak yang lahir dari orang tua yang konsekuen (berkerabat dekat). Kondisi ini tampaknya lebih umum di Kosta Rika dan Kuwait dibandingkan populasi lainnya.
Ada sedikit penelitian mengenai harapan hidup pada anak-anak dengan sindrom Bartter, tetapi sebagian besar bukti menunjukkan bahwa prospeknya bagus jika penyakit ini didiagnosis dan diobati sejak dini.
Terlepas dari dampak sindrom Bartter pada ginjal, gagal ginjal jarang terjadi.
Diagnosa
Sindrom Bartter didiagnosis berdasarkan tinjauan gejala dan riwayat medis bersama dengan berbagai tes darah dan urin. Karena kelainan ini sangat jarang, masukan dari ahli genetika, konselor genetik, dan spesialis lainnya seringkali dibutuhkan.
Tes darah untuk mendiagnosis sindrom Bartter mencari kadar kalium, klorida, magnesium, dan bikarbonat yang rendah dalam darah serta peningkatan kadar hormon renin dan aldosteron.
Urinalisis mencari kadar natrium, klorida, kalium, kalsium, dan magnesium yang tidak normal dalam urin serta adanya prostaglandin E2 (penanda peradangan ginjal).
Bentuk antenatal dari sindrom Bartter seringkali dapat didiagnosis sebelum kelahiran ketika polihidramnion terdeteksi tanpa adanya cacat lahir bawaan. Ada juga peningkatan kadar klorida dan aldosteron dalam cairan ketuban.
Pengujian genetik molekuler dapat memastikan diagnosis. Ada beberapa tes genetik yang dapat mendeteksi berbagai mutasi yang terkait dengan sindrom Bartter, yang hanya tersedia melalui laboratorium genetik khusus.
Pengujian genetik tambahan mungkin diperlukan untuk membedakan sindrom Bartter dari kelainan bawaan yang terkait erat tetapi lebih ringan yang dikenal sebagai sindrom Gitelman.
Perlakuan
Tujuan utama pengobatan sindrom Bartter adalah mengembalikan keseimbangan cairan dan elektrolit. Bagaimana ini dilakukan sangat tergantung pada tingkat keparahan gejala.
Beberapa anak memerlukan penanganan minimal atau keseimbangan cairan/elektrolit mereka dapat menjadi normal secara spontan tanpa pengobatan. Orang lain mungkin memerlukan perawatan seumur hidup dari tim penyedia, termasuk dokter anak, internis umum, dan/atau ahli nefrologi.
Obat-obatan
Suplemen natrium, kalium klorida, dan magnesium sering digunakan untuk memperbaiki ketidakseimbangan elektrolit. Obat lain mungkin diresepkan untuk mengobati peradangan dan kadar prostaglandin rendah yang memicu buang air kecil berlebihan, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib), dan Tivorbex (indomethacin).
Penghambat asam lambung — seperti Pepcid (famotidine) dan Tagamet (cimetidine) —mungkin diperlukan untuk mengurangi risiko tukak dan pendarahan yang disebabkan oleh penggunaan NSAID jangka panjang.
Obat lain, seperti antagonis aldosteron, penghambat reseptor angiotensin II, dan penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE), mungkin diperlukan untuk mengurangi kadar renin dan risiko kerusakan ginjal.
Bergantung pada elektrolit mana yang tidak seimbang, beberapa orang mungkin memerlukan diuretik hemat kalium seperti spironolakton atau amilorida untuk meningkatkan ekskresi natrium dalam urin tetapi mempertahankan kalium.
Yang Harus Anda Ketahui Tentang Diuretik
Intervensi Lain
Transplantasi ginjal dapat memperbaiki kelainan yang parah dan, dalam kasus yang jarang terjadi, dilakukan ketika seseorang mengalami komplikasi gagal ginjal.
Bayi dengan gejala yang parah dan mengancam jiwa mungkin memerlukan penggantian garam dan air secara intravena (IV). Anak-anak yang gagal tumbuh seringkali mendapat manfaat dari terapi hormon pertumbuhan untuk mengatasi keterlambatan pertumbuhan dan perawakan pendek. Implan koklea dapat digunakan untuk mengobati ketulian yang terkait dengan sindrom Bartter tipe 4.
Selain suplemen dan hidrasi yang memadai, anak dapat didorong untuk makan makanan tinggi garam dan kalium (dengan pemantauan).
Seiring bertambahnya usia anak dengan sindrom Bartter, kondisi ini umumnya menjadi lebih mudah ditangani.
Kapan Saya Membutuhkan Spesialis Ginjal?
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Bartter adalah kelainan genetik langka dan berpotensi serius yang, jika terdeteksi dini, biasanya dapat ditangani dengan diet, obat-obatan, dan suplemen. Bahkan ketika gejalanya parah, tersedia perawatan untuk membantu memulihkan pendengaran dan memperbaiki disfungsi ginjal yang parah.
Prospek orang dengan sindrom Bartter telah meningkat pesat dalam beberapa tahun terakhir. Dengan manajemen penyakit yang tepat dan seumur hidup, termasuk hidrasi yang memadai dan pemeliharaan elektrolit, kebanyakan orang dengan sindrom Bartter dapat menghindari komplikasi jangka panjang (seperti gagal ginjal) dan hidup normal, hidup produktif.
6 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC. Hiperplasia kompleks juxtaglomerular dengan hiperaldosteronisme dan alkalosis hipokalemik. Sebuah sindrom baru. Am J Med. 1962;33(6):811-28. doi:10.1016/0002-9343(62)90214-0
- Cunha TDS, Heilberg IP. Sindrom Bartter: penyebab, diagnosis, dan pengobatan. Int J Nephrol Renovasi Dis . 2018;11:291-301. doi:10.2147/IJNRD.S155397
- Laghmani K, Beck BB, Yang SS, dkk. Polihidramnion, sindrom Bartter antenatal sementara, dan mutasi MAGED2. N Engl J Med. 2016;374(19):1853-63. doi:10.1056/NEJMoa1507629
- Sindrom Al Shibli A, Narchi H. Bartter dan Gitelman: Spektrum manifestasi klinis yang disebabkan oleh mutasi berbeda. Metode J Dunia. 2015 Juni 26;5(2):55-61. doi:10.5662/wjm.v5.i2.55
- Kaur A, Webb NJA, Shenoy M, Hulton SA (2018) Sindrom Bartter, Pengalaman 15 Tahun di Inggris Raya. J Rare Disord Diagn Ada . 2018;4:3. doi:10.21767/2380-7245.100173
- Narayan R, Peres M, Kesby G. Diagnosis sindrom Bartter antenatal. Clin Exp Obstet Gynecol. 2016;43(3):453-4.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan