Aplasia cutis congenita adalah kelainan kulit yang menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan bercak kulit yang hilang. Aplasia cutis congenita dapat terjadi dengan sendirinya atau sebagai gejala gangguan lain seperti sindrom Johanson-Blizzard dan sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita dapat diwariskan atau terjadi tanpa riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Gangguan tersebut mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.
Para peneliti tidak yakin gen mana yang menyebabkan aplasia cutis congenita, tetapi mereka menduga gen yang mempengaruhi pertumbuhan kulit mungkin bermutasi. Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut dapat disebabkan oleh paparan methimazole, obat yang digunakan untuk mengobati hipertiroidisme. Kasus lain juga dapat disebabkan oleh virus atau cedera pada bayi selama kehamilan. Jika kondisinya diwariskan, biasanya hanya diturunkan oleh satu orang tua.
Petri Oeschger / Getty Images
Tanda dan gejala
Seorang anak yang lahir dengan aplasia cutis congenita akan kehilangan sepetak kulit, biasanya di kulit kepala (70 persen individu). Bercak yang hilang juga dapat terjadi pada batang tubuh, lengan, atau kaki. Kebanyakan anak hanya memiliki satu bagian kulit yang hilang; namun, banyak tambalan bisa hilang. Daerah yang terkena biasanya ditutupi dengan selaput transparan tipis, berbatas tegas, dan tidak meradang. Area terbuka mungkin terlihat seperti bisul atau luka terbuka. Terkadang bercak kulit yang hilang sembuh sebelum anak lahir. Tambalan yang hilang biasanya berbentuk bulat tetapi bisa juga berbentuk oval, persegi panjang, atau berbentuk bintang. Seberapa besar tambalannya, bervariasi.
Jika aplasia cutis congenita terjadi di kulit kepala, mungkin terdapat cacat tengkorak di bawah tambalan yang hilang. Dalam hal ini, seringkali terdapat pertumbuhan rambut yang menyimpang di sekitar tambalan, yang dikenal sebagai tanda kerah rambut. Jika tulang terkena, ada peningkatan risiko infeksi. Jika tulang sangat terganggu , penutup otak dapat terbuka dan risiko pendarahan meningkat.
Mendapatkan Diagnosis
Aplasia cutis congenita didiagnosis berdasarkan penampilan kulit bayi. Cacat dapat diketahui segera setelah lahir. Jika tambalan sembuh sebelum anak lahir, rambut akan hilang dari daerah yang terkena. Tidak diperlukan pemeriksaan laboratorium khusus untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Cacat kulit kepala yang sangat besar, terutama yang memiliki tanda kerah rambut, harus diselidiki untuk kemungkinan cacat tulang atau jaringan lunak yang mendasarinya.
Perlakuan
Paling sering, satu-satunya perawatan yang diperlukan untuk aplasia kutis kongenital adalah pembersihan lembut pada area yang terkena dan penerapan sulfadiazine perak untuk mencegah tambalan mengering. Sebagian besar daerah yang terkena akan sembuh dengan sendirinya selama beberapa minggu, mengakibatkan berkembangnya bekas luka yang tidak berambut. Cacat tulang kecil juga biasanya menutup sendiri dalam tahun pertama kehidupan. Pembedahan biasanya dapat dihindari kecuali area kulit yang hilang berukuran besar, atau beberapa area kulit kepala terpengaruh.
Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Crowe, M. (2005). Aplasia kutis congenita. eMedicine.
- Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Aplasia Cutis Congenita.
Oleh Mary Kugler, RN
Mary Kugler, RN, adalah seorang perawat anak yang spesialisasinya merawat anak-anak dengan masalah medis jangka panjang atau parah.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan