gen merupakan cabang dari biologi yang bertujuan untuk mempelajari bagaimana transmisi bahan genetik selama beberapa generasi, sifat kimia dari bahan ini dan modus kerjanya. Genetika saat ini mencakup topik kontroversial, seperti Proyek Genom Manusia, terapi gen, kloning, transgenik, konseling genetik, dan diagnosis prenatal.
Mereka dianggap kontroversial karena melibatkan masalah politik, etika dan agama, terutama jika dikaitkan dengan spesies manusia.
Mendel dan langkah pertama genetika
Bhikkhu Gregor Mendel (1822-1884) mempelajari pewarisan genetik dari beberapa karakteristik tanaman kacang polong, seperti bentuk biji, warna, tekstur dan lain-lain. Kacang polong ditanam di taman biara Brno, di Republik Ceko.
Jenis tanaman ini dipilih karena memiliki karakteristik yang menguntungkan untuk eksperimen genetik, karena mudah dibudidayakan, memungkinkan manipulasi yang terkontrol, memiliki generasi yang pendek dan jumlah keturunan yang banyak, memudahkan analisis data. Mendel menyimpulkan bahwa setiap karakteristik (karakter) ditentukan oleh sepasang faktor yang dapat murni atau hibrida (dicampur dengan persilangan).
Molekul DNA dibentuk oleh unit yang lebih kecil yang disebut nukleotida (Foto: depositphotos)
Sifat kimiawi dari materi genetik mulai diketahui sekitar tahun 1969, ketika Miescher (1844-1895) mengisolasi molekul besar dari inti sel yang disebutnya nuklein dan kemudian oleh ilmuwan lain disebut asam nukleat. Pada abad ke-20, dua jenis asam nukleat diidentifikasi: DNA (asam deoksiribonukleat) dan RNA (asam ribonukleat).
Pentingnya DNA
Molekul DNA terdiri dari unit yang lebih kecil yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida sesuai dengan molekul gula deoksiribosa, molekul fosfat dan basa nitrogen (adenin dan guanin atau timin dan sitosin). DNA memiliki konfigurasi tiga dimensi dalam bentuk heliks ganda dan dua untai dilengkapi oleh polinukleotida yang bergabung dengan ikatan hidrogen.
Lihat juga : DNA – Kromosom, gen, genom dan RNA
Pentingnya DNA terletak pada kemampuannya untuk menyimpan dan mentransmisikan informasi genetik antara generasi mendatang , karena duplikasinya bersifat semikonservatif, yaitu sebelum duplikasi, dua untaian tidak terurai dan masing-masing berfungsi sebagai cetakan untuk pembentukan DNA. pita pelengkap baru. Pada akhir duplikasi, ada dua molekul DNA yang baru terbentuk yang mempertahankan 50% informasi dari molekul awal (molekul induk).
Mutasi genetik
Selama duplikasi DNA beberapa kesalahan dan kekurangan dapat terjadi, menghasilkan mutasi genetik (modifikasi). Mutasi terjadi pada sel secara umum, namun ketika terjadi pada sel germinal (telur atau sperma) informasi tersebut dapat ditularkan secara turun-temurun, dari orang tua ke anak.
Mutasi dapat terjadi, hanya mempengaruhi satu nukleotida dan menyebabkan perubahan kecil dalam urutan atau jumlah nukleotida. Ada juga mutasi gen, di mana substitusi, kehilangan, atau penambahan nukleotida dapat terjadi pada molekul DNA selama duplikasinya. Sebagai contoh, ada anemia sel sabit, penyakit di mana sel darah merah memiliki aspek sabit karena adanya molekul hemoglobin yang rusak. Dalam hal ini, rangkaian gen digantikan oleh urutan nukleotida lain, yang mengubah fungsi protein.
Baca juga : Bayi Pertama Lahir dari Pasangan Infertil dengan DNA Ketiga Orang Tuanya
Penyakit genetik
Penyakit genetik dapat menyebabkan defisiensi kognitif, motorik dan psikologis . progeria adalah penyakit mematikan yang memanifestasikan pada anak usia 5 dan 6 tahun, membuat 8 atau 9 mereka sudah memiliki penampilan seorang pria tua. Penyebab keturunan