Mutasi adalah perubahan materi genetik sel. Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada urutan basa molekul DNA yang menyusun gen, yang mengalami perubahan strukturnya.
Mutasi dapat terjadi pada sel somatik atau sel germinal; dalam kasus terakhir, mereka dapat diturunkan dari generasi ke generasi, dari ayah ke anak. Mutasi somatik terbatas pada individu di mana mereka terjadi dan tidak ditransmisikan ke keturunan.
Mutasi gen lebih tepat waktu, yaitu hanya mempengaruhi nukleotida dan menyebabkan perubahan kecil dalam urutan atau jumlah nukleotida. Mutasi kromosom, di sisi lain, lebih serius dan dapat mengubah jumlah kromosom, bentuk dan bahkan strukturnya.
Dalam populasi, mutasi memberikan penampilan jenis gen baru, yang bertanggung jawab atas variabilitas gen . Mutasi gen dapat terjadi dengan menambahkan, kehilangan atau mengganti satu atau beberapa nukleotida dalam untai DNA selama duplikasi.
Mutasi menyebabkan kerusakan pada organisme tetapi penting dalam hal evolusi (Foto: depositphotos)
Mutasi gen dengan penambahan, kehilangan atau substitusi
- Penambahan atau kehilangan: ketika mutasi gen terjadi dengan penambahan atau kehilangan basa, ia memodifikasi kode genetik dan mendefinisikan urutan basa baru. Akibatnya, urutan baru ini dapat memodifikasi jenis asam amino yang ada dalam rantai protein, mengubah fungsi protein atau menonaktifkan ekspresi fenotipik. Contoh: ketika ada penghapusan (kehilangan) segmen gen, beberapa jenis kanker dapat bermanifestasi. Akibatnya, sel-sel mulai tumbuh dan membelah secara tidak terkendali, sehingga menimbulkan tumor.
- Substitusi: mutasi gen dengan substitusi terjadi dengan menukar basa nitrogen purin (adenin dan guanin) dengan purin lain atau pirimidin (sitosin dan timin) dengan pirimidin lain. Contoh: molekul hemoglobin yang rusak, menyebabkan anemia sel sabit.
Mutasi gen dengan penambahan atau kehilangan memodifikasi kode genetik (Foto: depositphotos)
Mutasi diam
Ada mutasi yang tidak mengubah asam amino dalam rantai polipeptida. Ini terjadi ketika substitusi basa nitrogen tidak menghasilkan kodon untuk asam amino lain. Sebagai contoh: misalkan salah satu retakan ekson adalah AAA dan telah berubah menjadi AAG. Retakan AAA, ketika ditranskripsikan dalam mRNA, akan sesuai dengan kodon UUU, dan retakan AAG, dengan kodon UUC.
Melihat tabel kode genetik, kita dapat melihat bahwa keduanya mengkode asam amino yang sama: fenilalanin. Oleh karena itu, mutasi tidak menyebabkan perubahan polipeptida. Mutasi semacam itu disebut “diam” dan bertanggung jawab atas keragaman genetik yang selalu lebih besar daripada keragaman karakteristik. Contoh: sintesis asam amino fenilalanin. Dalam hal ini, mutasi crack AAA menjadi AAG, menghasilkan asam amino yang sama, tanpa mengubah polipeptida.
Penyebab
Secara umum, mutasi terjadi karena beberapa kesalahan dalam proses duplikasi, namun ada faktor – faktor tertentu di lingkungan yang dapat meningkatkan tingkat kejadian kesalahan genetik ini. Paparan sinar-x yang berlebihan, zat yang ada dalam asap, sinar ultraviolet, asam nitrat dan beberapa pewarna yang ada dalam makanan, misalnya, dapat mendukung munculnya mutasi.
Paparan sinar-x yang berlebihan dapat menjadi salah satu penyebab mutasi gen (Foto: depositphotos)
Variabilitas genetik
Ada seluruh sistem untuk memperbaiki perubahan ini di sel kita, yang secara drastis mengurangi jumlah mutasi yang bertahan. Meskipun sebagian besar kasus mutasi gen berbahaya, yaitu menyebabkan kerusakan pada organisme, mereka sangat penting dalam hal evolusi , dan merupakan sumber utama variabilitas genetik dalam suatu populasi.
Semakin besar variabilitas genetik dalam suatu populasi, semakin besar peluang kelangsungan hidup populasi tersebut terhadap perubahan kondisi lingkungan. Mutasi yang lebih besar, yang mempengaruhi jumlah atau bentuk kromosom, disebut aberasi kromosom dan, seperti mutasi gen, umumnya merusak.
Konsekuensi dari mutasi gen
Efek dari mutasi pada dapat sangat bervariasi. Ketika perubahan urutan asam amino dalam protein tidak mempengaruhi fungsi molekul, biasanya tidak diperhatikan .
Namun, mutasi sering berbahaya , seperti dalam kasus anemia sel sabit, di mana asam amino asam glutamat digantikan oleh asam amino valin, mengubah bentuk protein, mengakibatkan perubahan bentuk darah merah. sel, yang menjadi tidak mampu membawa oksigen.
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah penyakit di mana sel darah merah tampak seperti sabit, oleh karena itu disebut sel sabit. Hal ini disebabkan adanya molekul hemoglobin yang rusak. Akibatnya, sel darah merah tidak mengangkut oksigen secara efisien. Sel darah merah ini lebih rapuh dan bisa pecah, menyebabkan masalah bagi orang tersebut, seperti rasa sakit yang parah. Dalam kasus-kasus tertentu, gangguan ini begitu hebat dan cepat sehingga dapat menyebabkan kematian.
Molekul hemoglobin yang rusak dihasilkan dari perubahan gen pada retakan CTT menjadi CAT. Kodon mRNA berubah dari GAA menjadi GUA, yang mengacu pada asam amino valin, yang menyebabkan penyakit.
Anemia kalsiform mengubah bentuk sel darah merah menjadi berbentuk sabit (Foto: depositphotos)
kasus insulin
Substitusi satu atau lebih asam amino, bagaimanapun, tidak selalu mengakibatkan hilangnya atau perubahan fungsi. Daerah tertentu dari molekul mungkin tidak penting untuk fungsinya. Insulin, misalnya, adalah hormon yang ada di semua vertebrata, tetapi molekulnya tidak identik di semua spesies.
Ketika kita membandingkan urutan asam amino insulin dari dua atau lebih spesies yang berbeda, kita mengamati perubahan urutan yang, bagaimanapun, tidak merusak bentuk dan fungsi protein itu. Kita kemudian mengatakan bahwa mutasi netral secara fungsional terjadi, dilestarikan dalam DNA individu selama beberapa generasi.
Di sisi lain, ada daerah yang bertanggung jawab atas bentuk tiga dimensi protein, sehingga menjamin fungsinya. Jika daerah esensial ini memiliki substitusi asam amino, molekul dapat berhenti berfungsi.
Beberapa contoh mutasi gen
- Progeria: penyakit mematikan yang memanifestasikan dirinya pada anak-anak berusia antara 5 dan 6 tahun, membuat mereka, pada usia 8 atau 9 tahun, sudah terlihat seperti orang tua. Artinya, penyebab pasti progeria tidak diketahui dengan baik, tetapi melibatkan mutasi gen.
- Penyakit Alzheimer: penyakit ini dapat memiliki beberapa penyebab. Salah satunya terkait dengan mutasi pada gen tertentu pada kromosom 21, yang menyebabkan degenerasi sistem saraf pusat.
- Adrenoleukodystrophy: penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom X. Mutasi ini melumpuhkan tubuh untuk memetabolisme jenis lipid (minyak) tertentu, menyebabkan penyakit neurologis degeneratif yang dapat menyebabkan kematian.