Ringkasan:
- Kondisi genetik tertentu dikaitkan dengan gejala autisme tetapi mungkin tidak memenuhi kriteria diagnosis gangguan spektrum autisme
- Autisme dievaluasi berdasarkan ciri-ciri perilaku, sehingga jalan menuju diagnosis bisa panjang dan menantang
- Intervensi dini untuk anak-anak adalah kunci untuk hasil yang lebih baik di kemudian hari
Sebuah studi internasional yang dilakukan di Inggris oleh Universitas Cardiff menunjukkan bahwa banyak orang dengan kondisi genetik dan gejala autisme tidak dapat dengan mudah mendapatkan diagnosis autisme secara formal. Secara khusus, orang dengan kondisi genetik varian nomor salinan (CNV) seringkali tidak memenuhi kriteria yang diperlukan untuk mengakses banyak layanan dan sumber daya autisme.
Studi tersebut, yang mengamati 547 orang yang sebelumnya didiagnosis dengan salah satu dari empat kondisi genetik yang terkait dengan tingginya insiden autisme, menemukan bahwa 23% hingga 58% peserta juga menunjukkan gejala autisme (kesulitan sosial dan komunikasi dan/atau perilaku berulang). ). Relatif, prevalensi autisme di masyarakat umum hanya 1%.
“Seorang anak mungkin memiliki gejala yang signifikan secara klinis, tetapi tidak memenuhi kriteria autisme formal,” Samuel JRA Chawner, PhD, rekan penulis studi, dan ilmuwan penelitian dengan MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics di Cardiff University, memberi tahu Verywell melalui email. “Keluarga dalam situasi ini saat ini menerima sangat sedikit dukungan.”
Apa yang Bisa Menjadi Faktor Risiko Potensial untuk Autisme?
Kondisi Genetik yang Berhubungan dengan Gejala Autisme
Menurut National Human Genome Research Institute (NIH), CNV terjadi ketika ada variasi jumlah salinan gen tertentu yang diekspresikan dalam DNA dari orang ke orang. Keuntungan dan kerugian materi genetik telah dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit dan kondisi tertentu, termasuk autisme, meskipun penelitian sedang berlangsung.
Studi khusus ini melibatkan orang-orang yang membawa salah satu dari CNV yang dikategorikan sebagai berikut:
- 16p11.2 penghapusan
- duplikasi 16p11.2
- 22q11.2 penghapusan
- duplikasi 22q11.2
Menurut Chawner, prevalensi autisme pada kondisi genetik tertentu dapat berkisar antara 11% hingga 61% .
“Dalam hal gejala autisme, penelitian sebelumnya cenderung berfokus pada diagnosis autisme daripada gejalanya,” kata Chawner. “Studi kami menunjukkan bahwa gejala yang penting secara klinis sangat lazim, bahkan pada anak-anak yang secara formal tidak memenuhi kriteria autisme.”
Kriteria Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme
Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-5) menguraikan kriteria khusus yang harus digunakan dokter untuk membuat diagnosis gangguan spektrum autisme (ASD) formal:
- Defisit terus-menerus dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks
- Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang
- Gejala harus ada pada periode perkembangan awal (tetapi mungkin tidak terwujud sepenuhnya sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang terbatas atau mungkin ditutupi oleh strategi yang dipelajari di kemudian hari)
- Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan secara klinis dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang penting lainnya dari fungsi saat ini
- Gangguan ini tidak lebih baik dijelaskan oleh kecacatan intelektual (gangguan perkembangan intelektual) atau keterlambatan perkembangan global
ADI-R dan Tes Lainnya Digunakan untuk Membuat Diagnosis Autisme
Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) menjelaskan bahwa skrining untuk autisme dan keterlambatan perkembangan lainnya dapat dilakukan oleh sejumlah profesional di lingkungan perawatan kesehatan, komunitas, dan sekolah. Alat skrining mungkin termasuk:
- Kuesioner Usia dan Tahapan (ASQ)
- Timbangan Perilaku Komunikasi dan Simbolik (CSBS)
- Evaluasi Status Perkembangan Orang Tua (PEDS)
- Daftar Periksa Modifikasi untuk Autisme pada Balita (MCHAT)
- Alat Skrining untuk Autisme pada Balita dan Anak Kecil (STAT)
Intervensi Dini adalah Kuncinya
Saat ini belum ada obat untuk ASD, tetapi CDC mengatakan bahwa dukungan dan intervensi pada usia dini sangat penting untuk mengurangi dampak keterlambatan perkembangan dan memberikan keterampilan untuk membantu mengarahkan pengaturan sosial, emosional, dan sekolah. Itu membuat kriteria diagnostik yang lebih inklusif menjadi lebih penting.
Tes Darah Baru Bisa Merevolusi Diagnosis Autisme
“Penting bagi keluarga untuk menerima dukungan sejak dini dalam perkembangan anak mereka untuk memberi mereka kesempatan terbaik untuk mencapai potensi mereka,” Marianne van den Bree, PhD, penulis senior studi tersebut, dan profesor di divisi kedokteran psikologis dan ilmu saraf klinis di Universitas Cardiff, memberi tahu Verywell melalui email. “Terlalu sering, keluarga mengalami hambatan seperti daftar tunggu yang panjang untuk layanan diagnostik yang berarti kesempatan penting untuk dukungan awal terlewatkan.”
Di AS, masing-masing negara bagian, kabupaten, dan distrik sekolah menawarkan layanan intervensi dini serta layanan pendidikan khusus hingga usia 22 tahun.
- Layanan intervensi dini tersedia untuk usia 0-3 tahun dan dapat diminta melalui sistem layanan intervensi dini negara bagian. Pengasuh tidak memerlukan rujukan dokter untuk meminta evaluasi.
- Layanan pendidikan khusus tersedia untuk usia 3-22 tahun dan diminta melalui distrik sekolah anak yang ditunjuk. Rujukan dokter tidak diperlukan untuk meminta evaluasi.
Bahkan jika pengasuh mencurigai autisme tetapi tidak dapat memperoleh diagnosis, ada cara untuk melakukan intervensi dini. Misalnya, diagnosis ASD formal tidak diperlukan untuk pengobatan gejala tertentu, seperti terapi wicara untuk keterlambatan bahasa.
Apa Artinya Ini Bagi Anda
Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan, periksakan dan skrining oleh profesional klinis yang terlatih. Layanan intervensi dini tersedia melalui negara bagian atau teritori Anda, dan tidak semuanya memerlukan diagnosis autisme formal.
3 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Chawner S, Doherty J, Anney R, Antshel K, Bearden C, Bernier R, dkk . Pendekatan pertama genetika untuk membedah heterogenitas autisme: perbandingan fenotipik varian nomor salinan risiko autisme. Jurnal Psikiatri Amerika . 1 Januari 2021:178(1):77-86. doi:0.1176/appi.ajp.2020.20010015
- Asosiasi Psikiatri Amerika. (2013). Manual diagnostik dan statistik gangguan mental (edisi ke-5).
- Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. Skrining dan diagnosis gangguan spektrum autisme untuk penyedia layanan kesehatan.
Oleh Amy Isler, RN, MSN, CSN
Amy Isler, RN, MSN, CSN, adalah perawat terdaftar dengan pengalaman pasien lebih dari enam tahun. Dia adalah perawat sekolah yang dipercaya di California.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan