Jinak chorea herediter adalah penyakit degeneratif progresif dari ganglia basal dan korteks serebral, dimulai pada kehidupan dewasa dan ditandai dengan tugas – gerakan iform dan kemunduran mental. Warisan penyakit ini didasarkan pada gen autosomal dominan tunggal. Ini dapat ditularkan oleh kedua jenis kelamin, dan kedua jenis kelamin terpengaruh dalam jumlah yang sama. Sifat tersebut ditularkan dari individu yang terkena ke individu yang terkena sehingga keseluruhan yang lolos jarang menularkan penyakit. Hanya sekitar 50 persen dari keturunan yang terpengaruh. Penyakit ini relatif jarang, meskipun inci nya – dence mungkin tinggi di wilayah geografis di mana terpengaruh”keluarga telah tinggal selama bertahun-genera – tions.
Meskipun pola pewarisan menunjukkan adanya gangguan pada salah satu sistem enzim otak, sampai saat ini cacat ini belum dijelaskan patologis, perubahan degeneratif luas dengan hilangnya sel dan gliosis reaktif ditemukan, pri – marily di otak korteks dan berekor inti.
Yang Harus Anda Ketahui Tentang Manifestasi Klinis Jinak Herediter Chorea
Manifestasi klinis terdiri dari :: gerakan, gangguan emosional, dan Intellec – penurunan tual dalam berbagai derajat, tingkat penampilan, dan kemajuan. Penyakit ini biasanya membuat penampilan antara usia 35 dan 50 tahun, lebih diam-diam dengan salah satu gejala di atas, tetapi sebagai aturan dengan langkah yang abnormal – KASIH. Gerakannya, meskipun mirip dengan chorea akut, biasanya lebih tersentak-sentak meskipun kurang seperti kilat dan terutama melibatkan korset badan dan bahu dan lebih sering pada tungkai bawah daripada atas.
Pola keterlibatan ini cenderung menghasilkan gaya berjalan yang menari, yang merupakan ciri utama penyakit ini. Dalam kasus yang jarang Parkinson-seperti kekakuan adalah encoun – tered sebagai manifestasi utama daripada gerakan tak terkendali. Mental deteriora – tion mirip dengan yang dari demensia organik, dengan gangguan progresif memori dan kapasitas intelektual, dan kurangnya perhatian untuk kebersihan pribadi. Gangguan emosi meliputi tinggi – mudah marah dipersingkat, depresi, dan cocok dari perilaku kekerasan.
Dengan triad khas gerakan choreiform, demensia dalam kehidupan dewasa, dokumentasi d dari simi – gejala lar pada anggota keluarga, diagnosis mudah jelas.. Namun, ada kecenderungan bagi keluarga untuk menyangkal keberadaan penyakit mental, dan itu adalah terkadang sulit untuk mendapatkan data yang menguatkan bahkan ketika diagnosisnya sangat dicurigai. Sedikit kesulitan terjadi pada dif – ferentiating chorea turun-temurun dari chorea akut, tetapi chorea pikun dapat meningkatkan masalah. Yang terakhir, yang datang di akhir kehidupan, melibatkan sedikit perubahan mental, jika ada, tidak memiliki riwayat keluarga, dan biasanya jinak dibandingkan.
Penyakit lain seperti psikosis presenile, Alzheimer dan Pick, karena demensia dan simi – larity di usia onset, mungkin menawarkan beberapa kesulitan, terutama dalam kasus di mana gerakan choreiform yang mencolok. Pneumoencepha – lography menunjukkan atrofi selektif dari nucleus caudatus dapat membantu untuk menegakkan diagnosis yang benar dalam kasus tersebut. Ada kecenderungan untuk mendiagnosis korea herediter secara berlebihan, menerapkannya pada berbagai gangguan neurologis seperti degenerasi serebelum dan tremor familial. Implikasi yang mengerikan dari bentuk chorea ini membutuhkan kepatuhan yang ketat terhadap kriteria diagnostik.
Tidak ada terapi yang efektif. Penyakit Huntington sangat progresif, menyebabkan ketidakmampuan total dan kematian yang tak terelakkan, biasanya dalam waktu 15 tahun setelah onset. Pada tahap awal pasien dapat dikelola di rumah dengan pengawasan dan penggunaan fenotiazin atau reserpin untuk re – Duce intensitas gerakan dan untuk con – trol perilaku sampai batas tertentu. Seiring perkembangan penyakit, kurungan ke fasilitas psikiatri menjadi perlu.