Kelumpuhan periodik familial ditandai dengan serangan berulang dari kelemahan lembek yang biasanya berhubungan dengan konsentrasi kalium serum yang tinggi atau rendah secara abnormal. Banyak kasus bersifat kekeluargaan. Dalam kasus-kasus sporadis, kelainan ini mungkin merupakan kelainan sekunder yang dapat diidentifikasi dari metabolisme kalium.
Etiologi dan Partenogenesis.
warisan dominan, Hipokalemia selama di – paku payung adalah kelainan metabolik pertama yang diakui, tanpa potensial membran belum dibuktikan dengan pengukuran langsung dengan intracellularloss kalium dalam urin. Oleh karena itu diduga bahwa kalium bergeser dari ekstraseluler ke kompartemen intraseluler, terutama otot. Ini sulit dibuktikan, dan hiperpolarisasi otot yang diantisipasi.
Kasus familial didistribusikan dalam pola yang konsisten dengan autosomal elec – trodes. Abnormalitas metabolisme glukosa telah dicurigai, karena serangan dapat dicetuskan oleh infus glukosa dan insulin, dengan makan dalam jumlah besar, atau dengan pemberian epinefrin. Namun, penelitian biokimia telah gagal untuk pin – menunjuk kelainan.
Selama {ia dekade terakhir telah diakui bahwa kalium serum cenderung naik pada beberapa pasien, dan serangan pada individu-individu dalam – yang diperkenalkan oleh konsumsi kalium. Varietas ini karena itu disebut “paral periodik hyperkalemic – ysis,” dan umumnya dianggap sebagai bayangan cermin dari jenis hipokalemia, dengan kalium mungkin bergeser dari otot dan ke dalam darah selama serangan. Mengapa ini harus terjadi tidak jelas, tetapi setidaknya pada tipe hiperkalemia ada perubahan potensial intraseluler ke arah yang diperlukan oleh teori. Ada perbedaan klinis antara dua bentuk kelumpuhan periodik, tetapi ada begitu banyak area yang tumpang tindih dan begitu banyak fitur umum sehingga sulit untuk memutuskan berapa banyak bentuk yang berbeda secara genetik sebenarnya.
Patologi Paralisis Periodik Familial.
Dalam kedua bentuk mungkin ada vakuola dalam serat otot. Ini mungkin banyak atau sedikit, dan tidak jelas apakah mereka lebih sering terjadi pada otot yang lumpuh. Kebanyakan mikroskop elektron percaya bahwa vakuola berasal dari retikulum sarkoplasma, tetapi yang lain berpikir mereka berasal dari sistem T di daerah otot nekrotik. Glikogen tampaknya meningkat jumlahnya dalam studi ultrastruktural, tetapi hasil analisis biokimia tidak konsisten. Tidak ada bukti bahwa organ lain terpengaruh dalam kedua bentuk penyakit. Jantung biasanya terhindar secara patologis.
Manifestasi Klinis Familial Periodic Paralysis.
Ada klinis berbeda – ences antara dua bentuk. Dalam hypoka – berbagai lemic, serangan cenderung mulai pada anak akhir – hood atau remaja, sering terjadi pada malam hari, cenderung menjadi berat, dan terakhir untuk hari atau lebih. Pada jenis hiperkalemia, serangan dimulai pada usia dini, terjadi lebih sering, cenderung lebih ringan, dan dapat berlangsung beberapa menit atau jam. Selain itu, pasien dengan kelumpuhan periodik hyperkalemic biasanya memiliki beberapa bukti myotonia, yang jarang gejala dan sering terbatas pada perkusi myotonia lidah. Lid-lag dan tanda Chvostek diidentifikasi dengan tipe hiperkalemia.
Ini perbedaan klinis dapat memecah di applica – tion untuk kasus-kasus individu dan karena itu hanya panduan kasar. Selain itu, banyak fitur yang com – mon untuk kedua jenis: pola dominan inheri – dikan, kerentanan terhadap serangan selama periode istirahat setelah olahraga berat, kemampuan untuk menangkal serangan oleh latihan ringan setelah serangan ringan telah dimulai, kelemahan terus-menerus antara serangan, vakuola di otot, kurangnya hubungan yang jelas antara konsentrasi kalium serum dan keparahan paresis, induksi kelemahan lokal dengan pendinginan, dan perlindungan terhadap serangan asetazolamid. Beberapa pasien terkena serangan di mana kalium serum mungkin tinggi atau rendah.
Serangan khas dimulai dengan kelemahan kaki yang naik ke lengan. Otot kranial terpengaruh hanya pada serangan yang parah, dan insufisiensi pernapasan luar biasa. Serangan mungkin ringan dan singkat, atau parah dan berkepanjangan, dengan semua gradasi di antaranya. Selama serangan yang parah, refleks myotatic hilang, dan otot-otot tidak dapat dirangsang secara elektrik. Serangan jarang apo – plectic di onset dan biasanya memakan waktu satu jam atau lebih untuk mengembangkan, kecuali bahwa serangan dimulai pada tidur dapat sepenuhnya dikembangkan ketika terbangun pasien. Parestesia dan mialgia mungkin menonjol pada permulaan, atau mungkin sama sekali tidak ada. Beberapa pasien menyadari oliguria selama serangan dan diuresis sesudahnya.
Kalium serum berada dalam kisaran 2,5 hingga 3,5 mEq. per liter pada serangan hipokalemia, dan 5,0 hingga 7,0 mEq. per liter pada tipe hiperkalemia. Di antara serangan, nilai kalium serum mungkin normal. Elektrokardiogram diubah seperti yang diprediksi dari nilai serum, dengan gelombang T rendah pada hipokalemia dan gelombang T memuncak pada hiperkalemia.
Pasien dengan kelumpuhan periodik hiperkalemia mungkin memiliki gejala ringan yang disebabkan oleh miotonia, terutama pada tangan. Ketika individu dalam keluarga dipelajari, beberapa mungkin ditemukan memiliki miotonia tanpa riwayat kelumpuhan periodik.
Dalam kedua jenis penyakit ini, mungkin ada yang terus menerus – kelemahan tenda antara serangan, paling sering proksimal, kadang-kadang distal. Di masa lalu ini telah dikaitkan dengan “miopati,” permanen tetapi pengalaman dengan acetazolamide indi terapi – Cates bahwa bahkan tahan lama kelemahan mungkin reversibel, terlepas dari perubahan patologis pada otot. Beberapa pasien dengan paralisis normo-kalemia atau hiperkalemia intermiten mengalami aritmia jantung persisten, terutama bigemi, dan serangan takikardia ventrikel. Gangguan jantung tidak berhubungan secara temporal dengan serangan kelemahan ekstremitas atau berhubungan dengan kandungan kalium serum.
Diagnosa.
Kelumpuhan periodik dapat dikenali dari riwayat serangan yang khas; tidak ada penyakit lain yang menyebabkan pola kelemahan berulang ini. Pada miastenia gravis, kelemahan bisa datang dan pergi, tetapi tidak terlalu tiba-tiba dan dengan durasi berminggu-minggu, bukan berjam-jam atau berhari-hari; remisi Jess sering sehingga kurang “berkala.” Polymyo – sitis bisa bersifat sementara, tetapi episode jarang lebih pendek dari beberapa minggu atau bulan. Serangan kelemahan mioglobinurik dapat membingungkan jika pigmentasi tidak dikenali, tetapi mialgia dan malaise sangat menonjol sehingga jarang dikacaukan dengan paralisis periodik. Hys – serangan terical mungkin, menjadi membingungkan.
Jika pasien terlihat selama serangan dan kalium serum tidak normal, penyebab lain dari hipo atau hiperkalemia harus dipertimbangkan. Konsentrasi kalium serum rendah dengan kelumpuhan juga ditemui dalam hiperaldosteronisme, kalium kehilangan nefritis, deplesi kalium disebabkan oleh penyalahgunaan obat pencahar atau diare, dan thyro – toksikosis. Hiperkalemia yang paling sering disebabkan oleh insufisiensi ginjal, tetapi juga dapat terjadi pada insufisiensi adrenal, setelah pemberian spironolactone, atau sebagai manifestasi dari kekurangan aldosteron
Tanda-tanda gangguan lain ini biasanya memberikan petunjuk diagnostik yang tepat. Sebuah riwayat keluarga paralisis periodik berguna dalam diagnosis, tentu saja, tapi ternyata kasus sporadis mungkin indis – tinguishable, dari gangguan keluarga. Jika pa – rawat tidak mengalami serangan spontan ketika belajar, satu-satunya cara untuk membedakan dua bentuk adalah untuk memprovokasi serangan. Teknik yang akan dijelaskan telah digunakan di banyak pusat dengan banyak pasien, tanpa komplikasi serius. Tetapi serangan yang diinduksi mungkin menakutkan bagi pasien dan dokter, dan harus diserahkan kepada penyelidik berpengalaman.
Fasilitas untuk mendukung pernapasan harus segera tersedia. Informed consent yang tepat adalah wajib. Karena ketidakpastian perbedaan klinis, disarankan untuk memulai dengan glukosa (100 gram) diberikan intraven – menerus dalam satu jam, dengan 20 unit insulin reguler baik di infus atau diberikan subkutan. Gejala hipoglikemik harus diantisipasi, dan elektrokardiogram harus dipantau.
Hipokalemia yang diinduksi sebagai gula darah turun, biasanya dalam waktu satu jam setelah infus adalah com – pleted. Jika serangan diinduksi, dapat dihentikan dengan pemberian 7 sampai 10 gram kalium klorida (KC1) melalui mulut. Apakah serangan diinduksi oleh glukosa dan insulin atau tidak, tetapi terutama jika tidak, pasien kemudian harus ditantang dengan kalium.
Pose masalah halus ini menjadi – penyebabnya tidak jelas berapa banyak kalium consti – tutes tantangan yang memadai. Kita mulai dengan 3 gram KC1 melalui mulut. Jika ini gagal kita secara bertahap meningkatkan dosis pada hari-hari berturut-turut untuk maxi sebuah – ibu dari 8 atau 10 gram. Pasien dengan paralisis hiperkalemia mengalami serangan dengan kadar kalium serum antara 5 dan 8 mEq. per anggota liter.Other keluarga harus investi – gated klinis dan electromyographically untuk bukti myotonia.
Pengobatan Paralisis Periodik Familial.
Akut serangan paral hipokalemia – ysis yang terbaik diobati dengan KC1 lisan, 5 sampai 10 gram. Lega kelemahan biasanya dimulai dalam waktu 30 menit, tetapi mungkin memakan waktu beberapa jam, dan beberapa di – paku payung yang khas refraktori. Hiperkalemia dapat dikurangi dengan infus glukosa dan insulin. Klorotiazid dan kalsium glukonat juga telah dilaporkan efektif. Dalam serangan berat, kelemahan dapat bertahan bahkan setelah potas serum – sium telah kembali ke konsentrasi normal.
Metode tradisional yang digunakan untuk melindungi pasien terhadap kelumpuhan hipokalemia adalah, sampai saat ini, diet rendah natrium yang dilengkapi dengan KC1 oral, atau mungkin dengan spironolakton atau deksametason. Kemudian, acetazolamide dalam dosis kecil, kadang hanya 250 per mg. sehari-hari, kadang-kadang lebih, ditemukan profilaksis efektif dalam hyperka yang – jenis lemic. Selanjutnya, ditemukan bahwa dosis yang sama dari acetazolamide sama-sama efektif dalam berbagai hipokalemia, sehingga obat tunggal bene – ficial baik dalam bentuk. Bagaimana ia memberikan efek ini tidak diketahui. Efek yang paling terkenal dari senyawa ini berhubungan dengan kemampuannya untuk menghambat karbonat anhidrase, tetapi otot tidak memiliki enzim ini, dan tidak ada efek sistemik drilg yang diketahui dalam dosis yang digunakan.