Istilah malformasi kongenital biasanya digunakan untuk cacat struktural penting yang ada saat lahir yang tidak disebabkan oleh cedera lahir. Kepentingan relatif dari malformasi kongenital telah meningkat sebagai kontrol yang lebih efektif telah dilakukan atas agen lingkungan penyakit. Pada tahun 1900, di Amerika Serikat, sekitar 3,3 persen dari total kematian bayi dapat dianggap berasal dari malformasi, sedangkan pada tahun 1964 malformasi kongenital menyumbang 25 persen dari total kematian bayi. Selama 15 tahun pertama kehidupan, malformasi kongenital bertanggung jawab atas sekitar 15 persen dari angka kematian tahunan.
Diperkirakan bahwa 7 persen anak-anak pada usia satu tahun memiliki konsekuensi malformasi kongenital, namun hanya 43 persen dari malformasi tersebut yang terdeteksi saat lahir. Malformasi utama faktor PALING tidak ada etiologi dapat diidentifikasi, dan harus dianggap keberadaan mereka tergantung pada itu interaksi rumit dari environ genetik dan – mental atau pengaruh pada combi individu – negara.
Frekuensi banyak bawaan yang buruk – formasi konsisten dengan model polytonic dengan ambang batas luar yang ada risiko malformasi. Dengan demikian, pengamatan terkenal bahwa kerabat tingkat pertama dari seorang individu dengan malformasi kongenital lebih berisiko daripada populasi umum dapat dijelaskan oleh fakta bahwa mereka akan memiliki kurva distribusi kira-kira setengah jalan antara populasi umum dan mereka..terpengaruh. Sebagai contoh, pada bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing, seperti Dibandingkan Dengan populasi pada umumnya, kerabat tingkat pertama (saudara kandung dan anak-anak 1 dari lajang yang TERKENA akan kemungkinan ke-40 kali mengembangkan malforma -.Tion Perkiraan frekuensi malformasi utama.
Apa Itu Malformasi Bawaan, Fakta Menjadi Dokter Yang Harus Anda Ketahui
Faktor lingkungan.
Berlawanan dengan kepercayaan populer, ada sedikit bukti langsung yang environ – faktor mental : seperti penyakit virus, konsumsi ibu obat, ibu atau iradiasi membuat signifikan kontribusi buruk umum – formasi,, Meskipun masing-masing faktor ini ma – Meningkatkan terially frekuensi malformasi spesifik tertentu. Bukti terbaru menunjukkan bahwa sekitar 70 persen ibu yang terpapar rubella selama trimester pertama melahirkan anak dengan cacat bawaan yang parah seperti katarak, tuli, penyakit jantung, dan purpura trombositopenik neonatus.
Beberapa bukti menunjukkan bahwa anak sulung lebih mungkin untuk memiliki cacat bawaan daripada anak-anak kemudian. Hal ini terutama berlaku untuk anen-cephaly, dislokasi kongenital pinggul, talipes equinovarus, dan stenosis pilorus. Mencolok re – gional di cacat bawaan Perbedaan Telah Diakui, dan didokumentasikan dengan baik untuk Memiliki Berkunjung autocephaly dan spina bifida. Peningkatan frekuensi dislokasi kongenital pinggul di Lapps dan orang Indian Amerika tertentu telah diketahui dengan baik. Variasi musiman yang mencolok dalam insiden malformasi tertentu juga telah dilaporkan. Diperkirakan bahwa hampir sepertiga dari kehamilan dengan komplikasi hidramnion menyebabkan malformasi kongenital.
Risiko bahwa malformasi kongenital akan kambuh pada kehamilan berikutnya tergantung pada kelainan spesifik dan etiologinya. Untuk Tiga malformasi neurologis yang paling umum, autocephaly, hidrosefalus, dan spina bifida, tingkat kekambuhan pada anak-anak adalah sekitar 4 berikutnya persen setelah malfor pertama – mation, tapi jauh lebih tinggi setelah dua malformasi.
Embriopati yang diinduksi obat.
Janin malforma – tions dapat Dianggap sebagai konsekuensi dari devel – unpunctuality opmental, dan bertanggung jawab untuk mengikuti penghinaan lingkungan Selama tiga bulan pertama kehidupan janin. Ada bukti yang berkembang dalam perkembangan embrio Itu kesalahan yang particu – larly mungkin timbul Antara keenam dan minggu kedelapan. Hal ini, OLEH KARENA ITU, Cleary bijaksana mini – Mize obat yang tidak perlu Selama tiga bulan pertama kehamilan.
Pentingnya obat sebagai agen etiologi yang mungkin pada malformasi kongenital telah ditekankan, dan mungkin terlalu ditekankan, oleh tragedi thalidomide. Dalam – perbuatan, maka hampir tidak mungkin untuk menentukan obat yang tidak akan menghasilkan frekuensi Peningkatan cacat bawaan Ketika diberikan dalam dosis ke large.panel Cukup tertentu dari hewan laboratorium yang berbeda.
Mengasumsikan bahwa obat yang menyebabkan kelainan kongenital pada satu spesies pasti akan menyebabkan satu pada manusia adalah sama salahnya dengan berasumsi bahwa jika suatu obat tidak berbahaya pada hewan, obat itu tidak akan berbahaya bagi manusia., Apalagi, perlu menekankan Bahwa jika thalido – diukur Alih-alih menghasilkan malforma mencolok -, atau disebut tion phocomelia “segel Ekstremitas” telah meningkat frekuensi kejahatan umum – formasi : seperti bibir sumbing langit-langit sumbing, recogni – tion dari asosiasi kausal mungkin telah lama tertunda.
Selama periode dua sampai tiga tahun di mana thalidomide (alpha-phthalimido glu- Laramide) tersedia secara bebas, sekitar 7000 bayi di seluruh dunia lahir dengan deformitas yang diinduksi thalidomide. Hanya thalido – diukur dan obat antitumor Aminopterin (4- amino pteroyl glutamate) Telah Dilaporkan pasti teratogen pada manusia.