Farmakogenetik berkaitan dengan tanggapan menyimpang terhadap obat tertentu yang ditentukan secara genetik.Sudah lama diketahui bahwa orang-orang tertentu bereaksi secara tidak biasa terhadap pemberian obat. Dalam beberapa kasus, reaksi yang diubah memiliki dasar imunologis; pada orang lain tampaknya istimewa tanpa sebab yang jelas; dan dalam beberapa perbedaan tampaknya bergantung pada tuan rumah. Pemecahan dan pembuangan obat di dalam tubuh biasanya bergantung pada serangkaian reaksi enzimatik spesifik yang dikendalikan gen. Gen mutan dalam populasi yang mengubah reaksi ini oleh muta – tion dapat mengakibatkan Konsekuensi klinis yang serius.
Penyakit Warisan yang Ditemukan atau Dicetuskan oleh Penggunaan Narkoba. Sejumlah penyakit atau telah diungkapkan sebagai akibat langsung dari diendapkan pengembangan obat untuk yang meta yang tepat mereka – sistem pembuangan Bolic membutuhkan enzim utuh. Dengan tidak adanya kelebihan beban tambahan, sistem enzim yang rusak tidak menyebabkan penyakit.
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase . Anemia hemolitik yang parah dapat disebabkan oleh konsumsi kacang polong Vicia fava. Anemia disebabkan oleh defisiensi enzim terkait-X sekitar 0,5 persen) dan q adalah gen abnormal.
Mari kita anggap penyakit yang diturunkan secara resesif memiliki frekuensi dalam populasi 1 dari 10.000 (q 2 ); maka frekuensi gen yang dalam dosis ganda menyebabkan penyakit 1 uni 100 (q). Jika frekuensi kekerabatan pada populasi umum adalah 0,5 persen, maka frekuensi k pernikahan sepupu, dalam persen, peningkatan enam kali lipat dari penyakit normal jauh lebih jarang, 1 dari 100.000. kemudian 10 persen dari individu yang terkena penyakit akan memiliki orang tua yang merupakan sepupu pertama. Dengan meningkatnya frekuensi waktu c, diharapkan frekuensi orang tua yang merupakan sepupu pertama juga akan meningkat. Dalam beberapa populasi yang terisolasi secara geografis, c dapat mencapai 2 persen.
Di Sini Anda Dapat Menemukan Panduan Lengkap Tentang Farmakogenetik
Jika pewarisan resesif dalam isolat tersebut memiliki frekuensi 1 dalam 100.000,40 persen dari orang tua dari individu yang terkena akan menjadi sepupu pertama. Penting untuk disadari bahwa peningkatan frekuensi kekerabatan pada orang tua biasanya tidak dapat diamati jika penyakit resesif sering terjadi. Jadi, pada fibrosis kistik pankreas, yang memiliki frekuensi sekitar 1 dalam 2500, tidak ada peningkatan kekerabatan orang tua yang dapat dideteksi. FCE, Meskipun fre – quency albinisme pada populasi secara keseluruhan adalah sekitar 1 per 20.000, yang pertalian darah tiba-tiba tinggi di orang tua (k = 20 persen) adalah karena adanya lebih dari satu gen untuk kondisi esta. Tidak ada peningkatan kekerabatan «rc!D yang diharapkan sebagai korelasi ekspres jika sifat dominan atau terkait-X.
Asosiasi .
Terjadinya dua sifat pada orang yang sama lebih sering daripada yang diharapkan secara kebetulan disebut asosiasi. Sebuah posi konsisten – asosiasi tive Antara golongan darah A dan mobil – cinoma perut, dan Antara DomT & Enal ulserasi dan golongan darah O, panjang memiliki remaja rec – dikenali. Seperti asosiasi Mungkin karena banyak sebab, dan tidak menunjukkan bahwa gen – trolling antigen golongan darah adalah pada kromosom yang sama seperti berhubungan Mereka Dengan Mengembangkan – ment dari ulkus duodenum.
Jika asosiasi ditemukan antara dua karakter dalam populasi umum, penting untuk menentukan apakah asosiasi tetap ada ketika dua karakter diperiksa dalam saudara kandung. Jika stratifikasi geografis atau sosial adalah penyebab asosiasi, korelasi akan hilang. Jika, misalnya, populasi campuran Afrika dan Eropa diperiksa, hubungan positif antara golongan darah cDe Rhesus (umum di Negro) dan warna kulit gelap akan ditemukan. Asosiasi ini akan hilang jika saudara kandung individu diperiksa.
Terkadang dua karakter diasosiasikan karena – karena mereka adalah aksi dari satu gen. DEMIKIAN, mengaburkan kornea dan mental terbelakang – tion dua sifat yang terkait dalam Hurler Itu sindrom ini. Kedua sifat tersebut tidak disebabkan oleh dua gen, tetapi disebabkan oleh satu gen dengan apa yang disebut efek pleiotropik. Ketika sebuah gen menyebabkan efek pleiotropik, asosiasi yang ditemukan pada populasi umum tetap ada ketika saudara diperiksa. Poliposis usus familial adalah konsekuensi awal dari efek gen yang kemudian umumnya mengarah pada karsinoma usus besar.
Keterkaitan Autosomal
Tempat gen pada kromosom disebut lokus. Bentuk alternatif gen Yang menempati situs pada homol koresponden – kromosom ogous disebut alel. Diterapkan pada genetika manusia, hukum Mendel negara bermacam-macam independen dikendalikan oleh dua sifat itu atau pasangan lebih alternatif alel akan trans – untuk mitted anak-anak dari generasi berikutnya, bersama-sama atau secara terpisah Entah, secara kebetulan saja. Hukum ini hanya berlaku untuk gen yang terletak pada kromosom yang berbeda atau pada lokus yang terpisah jauh pada kromosom yang sama. Namun, jika dua gen menempati situs yang berdekatan pada kromosom yang sama, mereka cenderung untuk memisahkan diri dan dikatakan terhubung. Pemisahan sesekali gen terkait adalah karena menyeberang pada meiosis. fre – quency dari menyeberang Memberikan perkiraan dekat – an linkage. Penting untuk diingat Itu bahkan jika dua gen yang hadir pada kromosom yang sama, mereka akan Tampil dibatalkan jika mereka begitu jauh terpisah Itu Gratis (50 persen) recombines – tion Antara dua lokus dapat berlangsung.
Keterkaitan dua gen, yaitu, jarak yang cukup dekat dari lokusnya pada kromosom sehingga persilangan antara dua lokus tidak cukup untuk menyebabkan segregasi independen, tidak menyebabkan asosiasi dua karakter dalam populasi umum. Dalam salah satu saudara kandung dua karakter Mungkin berhubungan, dalam kasus yang gen berada pada kromosom yang sama dan menjadi Said kudeta – ling, atau dipisahkan Mereka Mei; Yaitu, Mereka didistribusikan pada masing-masing dari dua kromosom homolog – beberapa, dalam hal ini Mereka seperti yang dijelaskan dalam tolakan. Sebuah kesalahan umum adalah untuk menganggap Bahwa asosiasi dua karakter dalam sib tunggal – kapal IMPLIES linkage genetik.
Jika hubungan yang benar ada dan silsilah yang cukup dikumpulkan, jumlah saudara kandung yang sama akan ditemukan di mana kedua karakter tidak terkait. Ada beberapa contoh hubungan autosomal yang diketahui pada manusia termasuk lokus golongan darah ABO dan lokus untuk sindrom patela kuku; golongan darah Rh dan salah satu bentuk elliptocytosis; dan golongan darah Lutheran dan lokus Sekretor (yang menentukan apakah zat ABO terlarut ada dalam air liur dan cairan tubuh lainnya). Lokus determin – ing 3 dan d rantai hemoglobin sangat erat Hadir (lihat Penyakit Darah). Mathe – prosedur matical dirancang untuk mendeteksi hubungan yang rumit, dan berada di luar lingkup artikel ini.
Linkage penting memiliki satu conse praktis – quence untuk pengobatan klinis. Jika mutan Menyebabkan penyakit warisan yang serius terkait erat dengan satu Menyebabkan sifat umum, pembawa penyakit yang sehat Dapat dideteksi pada anggota keluarga yang tidak terpengaruh oleh ada atau tidak adanya sifat umum Tentu saja, penting untuk mengetahui apakah dua gen terkait dalam keluarga yang diselidiki berada dalam fase tolakan berpasangan. Informasi yang akurat mengenai fase seringkali dapat diperoleh dari studi distribusi dua sifat dalam tiga generasi.