Dasar genetika populasi adalah hukum Hardy-Weinberg, yang Diformulasikan dalam konteks keprihatinan Bahwa suatu sifat dominan akan menggantikan Sifat yang pada akhirnya normal dalam populasi. Secara khusus Timbul dalam menanggapi pernyataan keliru jika brakhidaktili Itu adalah sifat dominan Kemudian, “dalam perjalanan waktu, orang akan berharap dengan tidak adanya menangkal faktor – tor untuk mendapatkan tiga orang brachydactylous ke yang normal.
Jika frekuensi gen A tertentu adalah p, maka alel alternatifnya a adalah (1 – p) = q; yang popu – lation akan terdiri dari Individu tiga geno – jenis: Mereka yang berada AA homozigot, heterozigot Mereka Siapa Aa, dan Mereka yang berada homozigot Aa. Frekuensi genotipe ini dalam populasi secara acak kawin akan di pro – porsi p 2 (AA), 2 pq (Aa), dan q 2 (aa).
Satu impor – konsekuensi tant dari esta Itu formulasi adalah apa pun frekuensi awal gen A dan A dalam populasi, proporsi dari tiga genotipe akan cenderung TETAP konstan Selama, menyediakan Bahwa tiga genotipe sama-sama subur. Jika kawin dalam populasi tidak acak atau jika tidak ada kelangsungan hidup yang sama dari tiga genotipe, yang frekuensi perhitungan memerlukan substansial menyesuaikan – ment dan perubahan substansial kecil di Populasi frekuensi gen Semoga Terjadi hanya sebagai masalah kesempatan.
Konsekuensi praktis dari hukum Hardy-Weinberg Itu jika frekuensi ulang langka tertentu – penyakit cessive adalah DIKENAL, frekuensi ab – biasa serta frekuensi heterozy – Gous operator dapat Dihitung. Untuk penyakit keturunan resesif aa (q 2 ) dengan frekuensi 1 per 10.000, frekuensi gen a (q) akan menjadi akar kuadrat dari 1 / 10.000 atau 1/100. Frekuensi pembawa heterozigot akan menjadi 2 xp X q = 2 x 99/100 x 1/100 atau kira-kira 1/50. Jadi, untuk sifat ini akan ada 200 pembawa gen abnormal yang secara klinis normal dalam populasi untuk setiap individu yang terkena. Fibrosis kistik pankreas memiliki frekuensi (q 2 ) sekitar 1 dalam 2500; sehingga frekuensi pembawa heterozigot kira-kira 1 dalam 25 (2pq).
Apa itu Genetika Populasi Apa Fungsinya
Mutasi dan Seleksi.
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan secara stabil. Perubahan ini Dapat Mempengaruhi lokus tunggal, atau Semoga terdiri dari kerusakan kromosom atau rugi Dengan mengatur ulang – ment dari th6 fragmen. Dalam istilah molekul, mutasi titik dapat Dianggap Sebagai perubahan, addi – tion, atau penghapusan salah satu fondasi dari molekul DNA. Efek mutasi pada sel somatik terbatas pada kehidupan individu, sedangkan mutasi pada sel germinal dapat ditransmisikan ke generasi mendatang.
Laju Mutasi Alami Dapat Sangat Meningkat Dengan Sinar-X, Sinar Ultraviolet, Temperatur Meningkat, dan Berbagai Mutagen Kimia : seperti nitrogen mustard, ethylene sul – fonate, dan 5-bromouracil. Mutagen kimia diperkirakan mencapai efeknya dengan modifikasi struktural langsung dari basa purin atau pirimidin, atau dengan substitusi analog basa untuk salah satu basa normal.
Tingkat mutasi germinal adalah nomor Biasanya Dinyatakan sebagai mutasi per lokus per menghasilkan – tion. Perkiraan tingkat mutasi spontan saat ini untuk sejumlah sifat bervariasi antara 0,5 x 10 -5 dan 10 x 10 ~ 5 . Satu umum, Sering unavoid – mampu, kesalahan dalam memperkirakan tingkat mutasi pada manusia adalah kegagalan untuk Kenali Itu bisa menjadi sindrom klinis dibedakan Disebabkan oleh gen yang berbeda.
DEMIKIAN, frekuensi disimpulkan oleh penelitian elegan Haldane pada mu – tingkat tasi untuk hemofilia harus direvisi – bangsal Karena penyakit Natal, lain perdarahan sifat pada kromosom X, tidak HAD dis Berkunjung – menutupi Ketika perhitungan Asli Dibuat. Sindrom Hurler (gargoylism) adalah contoh penyakit yang, karena dapat disebabkan oleh gen pada kromosom X atau oleh salah satu pada autosomal, memerlukan perkiraan tingkat mutasi untuk setiap gen. Kondisi turun-temurun non Yang mu Mimic – tations yang disebut fotokopi dan menyebabkan terlalu tinggi dari frekuensi rates. Hadir dari mutasi pada gen populasi PALING adalah relativamente stabil. Ketika gen langka dan sangat merugikan, tingkat mutasi seimbang dengan penghapusan menguntungkan menguntungkan gen secara alami oleh seleksi.
Frekuensi gen yang tidak menguntungkan, bagaimanapun, dapat distabilkan pada tingkat tinggi jika heterozigot sedikit disukai dan meninggalkan lebih banyak keturunan daripada homozigot Either (poli seimbang – morfisme). Sebuah contoh dari keseimbangan tersebut adalah di – resistensi berkerut Individu heterozigot untuk sifat-sel sabit untuk malaria falciparum. Meskipun pasien dengan penyakit sel sabit (homozigot) biasanya meninggal sebelum mereka dapat bereproduksi; dan dengan demikian tidak dapat mentransmisikan gen ke generasi berikutnya, kejadian sifat sel sabit dapat mencapai 40 persen pada populasi Afrika Barat tertentu.
o – retically, frekuensi tinggi dari gen sel sabit Bisa dipertahankan jika 25 persen heterozigot Apakah lebih bugar daripada biasa disebut homo – zigot. Sekarang telah ditunjukkan dengan tegas bahwa kematian akibat malaria falciparum jauh lebih jarang terjadi pada pembawa sifat sel sabit daripada pada bukan pembawa, dan dengan demikian heterozigot memang memiliki keuntungan. Berapa banyak dari keuntungan adalah karena kematian diferensial dan berapa banyak untuk diferensial kesuburan tidak pasti, tetapi berfungsi untuk contoh esta efek Tekankan gen yang dapat Dinilai hanya dalam kaitannya dengan khususnya di – vironment.
Muller Diperkenalkan beban genetik istilah untuk menggambarkan cacat genetik penuh popula sebuah – tion. Ini terdiri dari “beban mutasi, beban karena mutasi berulang dari normal ke gen yang mematikan atau sublet, dan beban segregasi, yang disebabkan oleh pemisahan gen berbahaya dari heterozigot yang menguntungkan. Gen sel sabit dipertahankan dalam populasi Karena keuntungan heterozigot ITS, dan DEMIKIAN berkontribusi – untuk menggunakan segregasi beban. Telah – diperkirakan – dikawinkan Itu, rata-rata, setiap orang memiliki tiga sampai enam gen Itu, jika homozigot Alih-alih hetero – zigot, akan mematikan. Kontribusi relatif dari segregasi dan beban mutasi terhadap beban total tidak terselesaikan.