Ada beberapa jenis penyakit yang dapat ditularkan dari orang tua ke anak melalui gamet. Ini adalah penyakit yang dikenal sebagai genetik atau keturunan. Sebagian besar tidak ada hubungannya dengan jenis kelamin, karena di autosom tempat gen yang mengkodenya berada.
Semua penyakit dianggap genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi oleh orang tua mereka, bahkan jika mereka tidak mempromosikan manifestasi. Di antara contoh yang paling umum, adalah mungkin untuk menyoroti buta warna dan hemofilia.
Namun, kasus tidak berhenti di situ. Diperkirakan bahwa jumlah penyakit genetik yang dikatalogkan dalam ras manusia melebihi 3.500 variasi dan terus-menerus muncul jenis baru dan menantang obat-obatan.
Warisan
Sebagian besar penyakit ini diwariskan secara independen dari jenis kelamin, karena pengkodean tidak terjadi pada heterokromosom, tetapi pada autosom. Warisan semacam itu memiliki banyak kemungkinan cara terjadinya, karena hukum Mendel selalu diikuti. Jadi, ada situasi di mana gen terkait (linkage), poligeni, antara lain.
Tingkat keparahan anomali genetik, tergantung pada kasusnya, dapat dianggap tidak berbahaya atau mematikan. Polydactyly, misalnya, adalah kelainan genetik yang memungkinkan pembawanya memiliki kehidupan tanpa komplikasi, karena terdiri dari meninggalkannya dengan lebih dari lima jari.
Penyakit genetik hanya dapat mempengaruhi area tertentu, seperti polidaktili, tetapi juga dapat menimbulkan sekelompok anomali yang tersebar di seluruh tubuh.
Foto: Reproduksi
Asal masalah ini
Penyakit yang dianggap genetik dapat disebabkan oleh beberapa penyebab, di antaranya dapat kita daftarkan: gen yang diturunkan dari orang tua ke anak yang mungkin cacat; anomali selama reproduksi, yang menyebabkan pemisahan kromosom yang tidak sesuai; tergantung pada lingkungan, juga aktivasi gen laten, yang mampu menimbulkan penyakit; paparan janin, selama kehamilan, terhadap faktor-faktor yang menyebabkan perubahan gen, seperti komponen kimia dan radiasi.
Gejala kelainan genetik diidentifikasi dengan cara yang sederhana dan luar biasa. Namun, ada kasus di mana perlu untuk memverifikasi melalui faktor verifikasi pelengkap, seperti pemeriksaan kariotipe, proses yang bertanggung jawab untuk mengidentifikasi kemungkinan anomali dalam kromosom seperti duplikasi satu atau bahkan tidak adanya bagian lain. Analisis biologis dan kimia sampel cairan atau penelitian khusus dengan bahan DNA individu juga valid.
Memerangi anomali ini
Pertarungan yang paling cocok dan efektif melawan penyakit genetik adalah mekanisme pencegahan, baik melalui diagnosis prenatal atau bimbingan genetik. Setelah terwujud, anomali genetik menjadi kompleks untuk dilawan.
Dipromosikan oleh berbagai teknik, diagnosis prenatal bertujuan untuk mengidentifikasi penyakit serius sebelum kelahiran individu. Bimbingan genetik (konseling) didasarkan pada analisis penyakit genetik dalam kelompok keluarga dan cara penyebarannya. Setelah itu dilakukan perhitungan untuk memiliki probabilitas hereditas terhadap keturunan lainnya.