Distrofi otot adalah miopati yang diturunkan, ditandai terutama oleh kelemahan yang semakin parah. Meskipun secara umum diyakini bahwa penyakit bawaan harus disebabkan oleh protein yang hilang atau abnormal secara struktural (baik enzim atau protein struktural), kelainan ini belum diidentifikasi dalam bentuk apapun. Bukti tidak langsung berimplikasi pada membran otot dalam beberapa bentuk, tetapi ini hipotesis sekarang tidak dapat diuji secara langsung. Abnormalitas patologis dan biokimia dapat dideteksi pada otot, dan tidak ada bukti yang jelas tentang abnormalitas neural dalam istilah tradisional.
Bisa dibayangkan, bagaimanapun, bahwa kelainan mendasar ada di organ lain ‘seperti hati atau usus) dan kelainan otot adalah sekunder. Beberapa penulis telah mendalilkan penyebab vaskular diperdebatkan, salah satu iskemia kronis dan relatif. Klasifikasi. Tidak ada klasifikasi distrofi otot yang sepenuhnya memuaskan, tetapi penerapan analisis klinis dan genetik memberikan pendekatan terbaik saat ini.
Klasifikasi dalam tabel terlampir didasarkan pada fitur yang dapat diidentifikasi dengan jelas dari distrofi Duchenne, distrofi facioscapulohumeral, dan distrofi otot miotonik. Distrofi limb-korset mungkin bukan penyakit tunggal, tetapi hanya mencakup kasus-kasus yang tidak termasuk dalam kategori lain. Insidensi. Tak satu pun dari distrofi otot yang umum. Tingkat kejadian bervariasi dari 5 per juta kelahiran untuk distrofi facioscapulohumeral hingga sekitar 250 per juta kelahiran untuk distrofi Duchenne. Banyak kasus tampaknya bersifat sporadis; tingkat mutasi distrofi Duchénne tinggi, 7 x 10-3, dan sekitar dua pertiga dari kasus muncul secara sporadis, tanpa individu lain yang terkena dalam keluarga.
Patologi Distrofi Otot
Kelainan patologis terbatas, kadang-kadang melibatkan otot jantung. Otak, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer tidak memiliki perubahan histologis, meskipun beberapa penulis telah melibatkan otak karena tampaknya tingginya insiden keterbelakangan mental pada anak-anak dengan distrofi Duchenne. Terminal dapat menyebabkan perubahan pada paru-paru, dan mungkin ada berbagai penyakit terkait yang tidak terkait langsung dengan distrofi. Dalam distrofi otot myotonic, bagaimanapun, kebotakan dan atrofi testis merupakan bagian integral dari penyakit pada pria, dan kekeruhan kornea mempengaruhi kedua jenis kelamin.
Otot dalam tampaknya melibatkan semua serat secara acak. Awal, ada bukti nekrosis dan regenerasi yang tersebar, dengan variasi ukuran serat yang menonjol, termasuk banyak serat yang jauh lebih besar dari biasanya. Kemudian, serat menghilang, digantikan oleh jaringan ikat fibrosa dan lemak. “Pseudohipertrofi” mungkin disebabkan oleh hipertrofi “sebenarnya” (serat besar) dan peningkatan akumulasi lemak dan masalah ikat.
Diagnosis Distrofi Otot
Gambaran klinis distrofi Duchenne sangat khas sehingga menimbulkan sedikit kebingungan diagnostik. Pada tahap pertama, beberapa anak hanya dianggap canggung, dan beberapa menerima perawatan ortopedi karena berjalan dengan jinjit; jika tidak, diagnosis menjadi jelas. Sebagaimana dicatat, sifat tersebut ditransmisikan sebagai resesif terpaut jenis kelamin, dan begitu sebuah kasus diketahui, anggota keluarga dengan cepat mendeteksi tanda-tanda tersebut pada anak-anak yang selanjutnya terkena.
Setelah keluarga diketahui, individu yang terkena dapat diidentifikasi pada periode neonatal karena enzim serum sudah sangat abnormal. Distrofi limb-girdle dan faeioscapulohumeral harus dibedakan dari penyakit neurogenik, dari miopati kongenital, dan dari polimiositis, seperti yang akan dibahas di bawah. Distrofi miotonik dapat dikacaukan dengan gangguan endokrin atau, karena atau kelemahan distal, dengan neuropati atau amyotrofi, atau dengan hipotiroidisme atau gangguan gonad.
Miopati okular harus dibedakan dari miastenia gravis; ini biasanya tidak menjadi masalah karena tidak ada fluktuasi gejala pada miopati, dan kelemahannya tidak merespon obat kolinergik. Diagnosis banding distrofi juga tergantung pada usia pasien. Pada masa kanak-kanak dan remaja, masalah utama melibatkan atrofi otot peroneal (Charcot-Marie-Tooth) dan “atrofi otot yang mensimulasikan distrofi otot” (Wohlfart-Kugelberg-Welander). Pada orang dewasa, amyotrophic lateral sclerosis adalah masalah utama. Pada semua usia, polineuritis harus dipertimbangkan.
Pengobatan Distrofi Otot.
Tidak ada pengobatan khusus untuk kelemahan segala bentuk distrofi. Pengobatan fisik, latihan, bidai, kawat gigi, dan bedah ortopedi kuratif diterapkan di berbagai pusat dengan tingkat antusiasme yang berbeda-beda. Beberapa aktivis terapi mengklaim bahwa berjalan dapat diperpanjang hingga remaja akhir di distrofi Duchenne. Mereka mungkin benar, tetapi sulit untuk dibuktikan. Keputusan yang paling pedih menyangkut penggunaan atau obat antimikroba atau bantuan pernapasan untuk pria muda yang lumpuh dari leher ke bawah dan tanpa harapan untuk sembuh total.
Miotonia distrofi miotonik dapat dikurangi dengan difenilhidantoin (0,3 hingga 0,6 gram setiap hari), kina (0,3 hingga 1,5 gram setiap hari), atau prokainamid (4 hingga 6 gram setiap hari), tetapi ini jarang menjadi masalah, dan tidak ada yang dapat dilakukan untuk kelemahan. Katarak diobati dengan pembedahan atas indikasi yang tepat, dan aritmia jantung atau gagal jantung kongestif dikelola dengan tepat.