Ringkasan:
- Penelitian baru menunjukkan bahwa anak perempuan dengan gangguan spektrum autisme (ASD) tampaknya memiliki lebih banyak mutasi genetik daripada anak laki-laki dengan ASD. Anak perempuan juga menunjukkan perbedaan struktur dan fungsi otak.
- Anak perempuan dengan autisme mungkin mengalami perubahan di area otak yang berbeda (striatum) dibandingkan anak laki-laki autis (yang biasanya mengalami perubahan di lobus temporal otak).
- Temuan penelitian ini dapat membantu meningkatkan diagnosis ASD pada anak perempuan, yang lebih kecil kemungkinannya didiagnosis dibandingkan anak laki-laki.
Hanya satu anak perempuan untuk setiap empat anak laki-laki yang didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme (ASD). Anak perempuan lebih kecil kemungkinannya didiagnosis autisme daripada anak laki-laki karena beberapa alasan, dan para peneliti masih berusaha memahami bagaimana gangguan perkembangan berbeda antara anak laki-laki dan perempuan.
Sebuah studi baru, yang diterbitkan dalam jurnal Brain , menemukan bahwa autisme dapat berkembang di berbagai wilayah otak pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki.
“Apa yang kami temukan pada anak laki-laki belum tentu relevan dengan apa yang terjadi pada anak perempuan dengan autisme,” Abha Gupta, MD, PhD, asisten profesor di pediatri perkembangan-perilaku di Yale School of Medicine dan rekan penulis dari belajar, kata Verywell.
Apa itu autisme?
Untuk studi terbaru, para peneliti membandingkan pemindaian otak dan data genetik dari sekitar 45 anak dengan ASD dengan kelompok kontrol anak yang tidak memiliki autisme.
Hasil analisis mereka juga menunjukkan bahwa anak perempuan dengan autisme memiliki lebih banyak mutasi genetik daripada anak laki-laki dengan autisme—sebuah temuan yang mendukung bukti dari penelitian sebelumnya.
Abha Gupta, MD, PhD
Apa yang kami temukan pada anak laki-laki belum tentu relevan dengan apa yang terjadi pada anak perempuan autis.
—Abha Gupta, MD, PhD
Mengevaluasi Struktur Otak
Gupta mengatakan bahwa anak perempuan dengan ASD kurang dipelajari karena mereka lebih jarang didiagnosis autisme daripada anak laki-laki. Salah satu alasannya mungkin karena perbedaan struktur otak.
Dalam studi terbaru, para peneliti mencatat bahwa area otak yang berbeda terpengaruh pada anak perempuan dan laki-laki dengan autisme. Pada anak perempuan, perubahan terlihat di area yang disebut striatum, sedangkan anak laki-laki autis mengalami perubahan di lobus temporal.
“Kami hanya tahu sedikit tentang bagaimana autisme terungkap di otak sehingga penting untuk mengetahui struktur otak apa yang mungkin terlibat,” kata Gupta. “Ini mungkin membantu kami dengan diagnosis yang lebih akurat, dan pada akhirnya, memiliki biomarker yang lebih akurat dapat membantu kami dalam perawatan.”
Para peneliti mengevaluasi anak-anak yang mengambil bagian dalam penelitian menggunakan pencitraan resonansi magnetik fungsional (fMRI) yang menunjukkan aktivitas di otak selama pemindaian. Anak-anak juga menjalani analisis genetik.
Dua kelompok anak-anak—mereka yang menderita ASD dan mereka yang tidak—memiliki fMRI otak mereka saat mereka melihat tampilan titik cahaya yang bergerak seperti tubuh manusia atau dalam pola acak. Gerakan seperti manusia adalah jenis gerakan yang bermakna secara sosial yang mungkin tidak dipahami oleh penderita ASD.
Autisme pada Anak Perempuan
Ketika para peneliti membandingkan hasil fMRI anak perempuan dan laki-laki di kedua kelompok ASD dan non-ASD, mereka menemukan bahwa anak perempuan dengan ASD menunjukkan respons yang sangat berkurang di daerah sensorimotor, striatal, dan frontal otak dibandingkan dengan anak perempuan tanpa ASD. .
Mengevaluasi Genetika
Untuk penelitian bagian kedua, para peneliti melihat hasil analisis genetik pada anak laki-laki dan perempuan. Mereka menemukan bahwa anak perempuan dengan ASD memiliki varian gen yang lebih langka—yang biasanya diekspresikan sejak beberapa minggu pembuahan hingga usia 2 tahun—yang terkait dengan striatum otak.
Para peneliti mencatat bahwa striatum juga merupakan salah satu area otak yang menunjukkan perbedaan pemindaian fMRI pada anak perempuan penderita ASD.
Studi ini merupakan kolaborasi antara para ahli di bidang neuroimaging dan neurogenetics. Gupta mengatakan bahwa para peneliti “suka berkolaborasi karena kami menemukan bahwa jika data kami menunjuk ke wilayah otak yang sama yang mungkin terlibat dalam autisme, hal itu memberi kami banyak kepercayaan diri.”
Gupta mengatakan bahwa rekan penulisnya, Alison Jack, PhD, asisten profesor psikologi di Universitas George Mason, telah lama mempelajari tanda saraf dalam pola aktivitas otak. Salah satu tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui apakah ada pola aktivitas otak yang dapat berfungsi sebagai biomarker untuk autisme—yang dapat memperbaiki cara diagnosis dan pengobatan kondisi tersebut.
Tes Darah Baru Bisa Merevolusi Diagnosis Autisme
Mengapa Anak Perempuan Kecil Kemungkinan Didiagnosis
Banyak faktor yang berkontribusi terhadap perbedaan diagnosis ASD antara anak laki-laki dan perempuan, mulai dari cara dokter menilai kondisi hingga jenis gejala yang terkait dengannya.
Gupta mengatakan bahwa beberapa perbedaan adalah “mungkin karena perbedaan biologis yang membuat anak laki-laki lebih rentan—seperti efek perlindungan wanita yang melindungi anak perempuan dibandingkan anak laki-laki.”
“Efek Perlindungan Wanita”
Sebelumnya, para peneliti telah berhipotesis bahwa ada “efek perlindungan wanita” pada anak perempuan autis yang terkait dengan bagaimana mutasi genetik yang berbeda diekspresikan dan memengaruhi fungsi otak—khususnya terkait dengan sosialisasi dan komunikasi.
Dalam teori efek perlindungan wanita, para peneliti mengemukakan bahwa “beban” yang lebih besar dari perubahan genetik diperlukan untuk gejala autisme “klasik” — seperti tantangan dengan interaksi sosial — untuk muncul pada anak perempuan.
“Mungkin ada beberapa faktor yang tidak diketahui yang melindungi mereka,” kata Gupta. “Dan bukankah bagus untuk mengetahui apa sebenarnya faktor pelindung potensial itu?”
Skrining dan tes diagnostik untuk ASD sebagian besar didasarkan pada penelitian pada anak laki-laki, dan oleh karena itu mereka tidak selalu pandai mendeteksi kondisi pada anak lain.
Anak laki-laki dan perempuan dengan autisme mungkin berperilaku berbeda. Perilaku yang sering ditunjukkan anak perempuan belum tentu dianggap sebagai “khas” ASD, yang berarti diagnosisnya bisa terlewatkan.
Anak laki-laki dengan ASD sering menunjukkan perilaku yang lebih hiperaktif, impulsif, agresif, atau melukai diri sendiri. Anak perempuan dengan ASD lebih cenderung pendiam atau menarik diri.
“Anak laki-laki cenderung memiliki apa yang kita sebut lebih banyak gejala eksternalisasi,” kata Gupta. “Artinya mereka lebih terbuka dalam perilaku mengganggu mereka.” Di sisi lain, Gupta mengatakan bahwa “anak perempuan dengan autisme cenderung memiliki lebih banyak gejala internalisasi. Jadi, mereka mungkin lebih pendiam, lebih pendiam.”
Mengatasi Kesenjangan Diagnostik
Kesenjangan diagnostik pada ASD berarti bahwa banyak anak perempuan dengan autisme tidak mendapatkan diagnosis, atau diagnosis tidak datang sampai mereka jauh lebih tua.
Kurangnya diagnosis tidak hanya berdampak langsung pada masa kanak-kanak, karena itu berarti bahwa anak-anak ini tidak memiliki akses ke dukungan dan layanan, tetapi juga dapat memengaruhi rasa identitas, diri, dan kesejahteraan mereka saat mereka tumbuh dewasa. Bahkan dapat membahayakan jika mereka salah didiagnosis — dan bahkan dirawat untuk — kondisi yang berbeda.
Abha Gupta, MD, PhD
Anak perempuan dengan autisme cenderung memiliki lebih dari apa yang kita sebut gejala internalisasi. Jadi, mereka mungkin lebih pendiam, lebih pendiam.
—Abha Gupta, MD, PhD
“Kami hanya tidak mengenali mereka,” kata Gupta. “Atau mungkin kita mengenali mereka di kemudian hari yang merugikan lagi bagi para gadis karena kita ingin mengetahui ini sedini mungkin untuk memberikan dukungan sedini mungkin.”
Gupta mengatakan bahwa sementara memiliki biomarker yang lebih akurat untuk anak perempuan dengan ASD dapat membantu memperbaiki ketidakseimbangan dalam diagnosis, tetapi dia “tidak yakin itu akan sama” karena “mungkin ada beberapa perbedaan biologis yang membuat anak laki-laki lebih rentan daripada anak perempuan.”
Apa Artinya Ini Bagi Anda
Penelitian telah menunjukkan bahwa gangguan spektrum autisme (ASD) terlihat berbeda untuk anak laki-laki dan perempuan — tidak hanya dari segi gejala, tetapi juga dari segi struktur otak dan perubahan genetik yang mendorong kondisi tersebut.
Kesenjangan diagnostik pada ASD berarti bahwa banyak anak perempuan dengan kondisi tersebut tidak terdiagnosis, atau diagnosis tidak muncul sampai mereka dewasa.
Para peneliti berharap pada akhirnya mereka akan menemukan biomarker yang akurat yang dapat membantu memperbaiki cara ASD didiagnosis dan diobati untuk memastikan bahwa setiap orang dengan kondisi tersebut dapat menerima dukungan.
Menghindari Bahasa Ableist dalam Penelitian Autisme 2 Sumber Verywell Health hanya menggunakan sumber berkualitas tinggi, termasuk studi peer-review, untuk mendukung fakta dalam artikel kami. Baca proses editorial kami untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kami memeriksa fakta dan menjaga agar konten kami tetap akurat, andal, dan tepercaya.
- Jack A, Sullivan CA W, Alyward E, dkk. Analisis neurogenetik autisme wanita. Otak , 2021; awab064. doi: 10.1093/brain/awab064
- Zhang Y, Li N, Li C. dkk.Bukti genetik perbedaan gender dalam gangguan spektrum autisme mendukung efek perlindungan perempuan. Transl Psikiatri 10, 4 (2020). doi:10.1038/s41398-020-0699-8
Oleh Valerie DeBenedette
Valerie DeBenedette memiliki lebih dari 30 tahun pengalaman menulis tentang kesehatan dan kedokteran. Dia adalah mantan redaktur pelaksana majalah Drug Topics.
Lihat Proses Editorial Kami Temui Dewan Pakar Medis Kami Bagikan Umpan Balik Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas umpan balik Anda! Apa tanggapan Anda? Lainnya Bermanfaat Laporkan Kesalahan